擁有健康寶寶不是夢

Stork Fertility Center / Farrah

冰涼的手術臺，熙來攘往的護理人員，她躺在那裏一動也不敢動

親愛的孩子，再見

這是她躺在手術臺上，摸著肚子，睡著前低聲呢喃的一句話

這一天，一如往常的收著郵件，一封特別的內容吸引了我的目光：

"我們來自北京，太太是確診的血友病攜帶者，屬於第八凝血因子缺乏，應該是A型血友病攜帶者，我是健康的男性。我太太在年初自然懷孕，在20周時羊水診斷胎兒是血友病患者，採取了流產措施，故現在我們非常希望能通過技術來篩選，生兩個健康的孩子。"

發生原因：

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)是僅次於唐氏症，造成智能障礙發生的第二原因，但唐氏症有95%並非遺傳所造成，而此症卻是一種遺傳性疾病。

致病基因為FMR-1(Fragile-X mental retardation)，由於其核甘酸"CGG"重複過度擴增，導致該基因不正常之甲基化，進而無法順利產生FMR-1基因所製造之蛋白(FMRP)。

許多孕媽咪初次領到媽媽手冊，面對手冊上琳瑯滿目的檢查項目不知該如何選擇，心裡深怕檢查作的不足或是不準確，無法及早發現異常胎兒，造成人生幸福的遺憾。因此現代醫學日新月異的進步，目的就是希望能在產前檢查中，提供準爸媽充足的資訊，提早了解寶寶的健康狀況。除了大家耳熟能詳的唐氏症、肌肉萎縮症篩檢外，目前醫學科技多了一項新篩檢項目— X染色體脆折症帶因篩檢，更可以準確地篩檢出異常基因的胎兒，讓準父母安安心心地迎接健康的新生命。

    在懷孕的過程中，胚胎染色體扮演重要的角色，影響了一顆胚胎的著床穩定性和是否能順利生產，然而35歲以上高齡女性卵子染色體異常率隨著年齡上升而增加。

    因此，對高齡女性而言，如何在試管嬰兒療程中挑選染色體正常的胚胎是相當重要的。藉由著床前染色體篩檢(PGS/aCGH)，植入正常胚胎可以提升高齡女性的著床率和降低流產率。送子鳥將累積三年，針對35歲以上女性的研究成果發表在2013年亞太婦產科醫學會上。

• 以PGS/aCGH分析總共604顆胚胎的結果發現，大於35歲的胚胎染色體異常率比起35歲以下女性高出近兩倍。

    成熟的玻璃化冷凍技術，讓卵子、精子、胚胎可以暫停生理時鐘，讓求子朋友的醫療選項更多，時間上也更有彈性。

   拜冷凍技術所賜，在等待著床前染色體篩檢(PGS)報告期間，可將切片採樣後的胚胎先行冷凍，待報告出爐後再植入染色體正常的胚胎，如此不但可以增加胚胎的著床率，更可降低植入胚胎的數量，減少多胞胎發生的機率。

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凍精凍卵凍胚 「三凍寶寶」再添新例

〔記者蔡彰盛、蔡淑媛、邱宜君／綜合報導〕

 
    C小姐與先生結婚五年，肚子遲遲沒有消息。嘗試了親朋好友介紹的中藥幾年，依然無法順利得子；於是鼓起勇氣到門診來接受檢查。經過人工受孕的治療，很幸運地一次就成功懷孕。

    當滿三個月時，滿心歡喜領到媽媽手冊，做了第一次產檢，結果抽血報告顯示懷疑有地中海型貧血帶原，這是她之前所不知道的疾病，更糟的是她先生也是地中海型貧血的帶原者。因此進一步安排羊膜穿刺，然而很不幸地，寶寶是嚴重型地中海型貧血的基因型。非不得已只好接受遺傳諮詢，痛苦地決定接受引產手術，這次懷孕也宣告終止。「王醫師，我如何可以確保下一胎不會有同樣的悲劇呢？」

by Lainey / Stork Fertility Center

年齡，是女性面對生育的最大魔王。女性最佳的生育年齡在20~30歲之間，隨著年紀漸長，身上散發著成熟魅力的同時，卵巢功能卻逐漸衰退，卵子品質也在不知不覺間漸漸下降了。

大笑可以助孕？以色列研究發現，想進行試管嬰兒、體外受精療程的女性若能放開心胸好好大笑一場，可以增加受孕、懷孕成功機率。

研究人員解釋，可能因為大笑可以啟動「天然抗壓機制」，對生理產生舒壓效果，自然有助女性受孕、懷孕。

By Stork Fertility Center / Demi

女性隨著年齡的增加，自然流產率也隨之增加，根據研究發現其中有高達70％都是因為染色體不成套（Aneuploidy）所造成。

明明外觀看起來是胚胎或囊胚界的模特兒，為什麼植入後卻沒有順利著床，難孕症的客戶總是充滿疑惑的這麼問。雖然外觀看起來沒有問題，但是，裡頭的染色體是我們看不見的呀！利用著床前染色體篩檢aCGH分析染色體， 幫助高齡的妳hold住著床率！

    甘迺迪氏症(Kennedy's Disease)是一種性聯隱性遺傳疾病，由美國甘迺迪醫師首次於1968年報告而得名，因為患者的脊髓和延髓會退化、神經細胞失去功能甚至壞死，而導致肌肉萎縮無力，所以又被稱為「脊髓延髓性肌肉萎縮症」(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, SBMA)。

身為醫療團隊，早已詞窮的您要如何解答第九個「為什麼？」除了高齡、黃體不足、內膜太薄、精蟲品質不佳、感染、免疫排斥、壓力、機率…等等臆測之外，若還有第十次與第十一次，您的「說詞」會是什麼？更重要的是您敢為她再拼嗎？

Stork Fertility Center / Andi

    日新月異的試管嬰兒領域中，追求的不僅是「做得好」，更要「挑得準」；對於高齡、屢次做試管嬰兒失敗或是重覆性流產的客戶， 胚胎著床前的篩檢(Preimplantation Screening, PGS)提供了向成功邁進更快速、更精準的一步路，就如同英國著名的哲學家培根所言：「實踐中的失敗主要由於不知道原因而發生」，了解胚胎染色體的異常問題，才能避免自己不斷重複投擲命運的骰子。

[聯合報╱記者鄧桂芬]

    今年考上長庚大學工商管理學研究所的林佑思，從小患有先天性肌肉萎縮症，額頭因反覆受傷縫合，留下彷彿小說主角哈利波特額頭上疤痕。昨天她與小學生分享求學心路歷程，指著這道傷疤說，「每次看到它，提醒我要珍惜每個時刻」。

    自體顯性多囊腎疾病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, 簡稱ADPKD)又稱為成人型多囊腎，是一種遺傳性全身性疾病，主要影響腎臟，但也可能會影響其他器官。