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隨著生物科技日新月異的發展,針對孕產前的基因檢測,在技術和速度上都愈加精純。而近年逐漸成熟的多疾病帶因篩選(expanded carrier screening)是為何而生呢?大眾熟知的產前例行性篩檢,常規包括SMA(脊髓性肌肉萎縮症)、X染色體脆折症和唐氏症等,是與單基因或染色體相關的遺傳疾病,事實上,仍存在許多單基因隱性遺傳疾病成為求子路上不可輕忽的絆腳石。

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