他個子看起來比太太還矮5~10公分,太太看起來也頂多150公分,夫妻倆年齡都只有30歲左右,婚後四年一直沒受孕過,據太太描述無法受孕原因,可能是先生無法射精,為他內診發現睪丸Size與常人一樣,但安排精液分析時卻無法正常取精。

    原以為是逆行性射精,但射精後尿液裡卻沒發現精蟲,經會診男性學家後決定從副睪取精來做人。夫妻倆除了擔心不能受孕外,也擔心受孕後不良基因會遺傳給小孩?

    他其實是得了「軟骨發育不全」,也就是俗稱的「侏儒症」。最常見有兩種類型:Achondroplasia(ACH)與Hypochondroplasia(HCH)。講白了都是軟骨發育不全,導致骨骼無法正常發育,致病原因為第四條染色體上之顯性遺傳基因突變所致:纖維芽細胞生長因子受體(FGFR-3)缺陷。

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