由於近代晚婚晚生的趨勢，越來越多高齡夫妻尋求試管嬰兒的協助，希望能夠成功擁有彼此愛的結晶。然而若帶有家族遺傳基因疾病史的朋友們，能否有機會透過試管嬰兒訂做健康寶寶回家呢?

一對同為海洋性貧血帶因的夫妻，為了不將缺陷基因遺傳下一代，選擇胚胎著床前進行基因檢測，避開已知缺陷基因位點，將健康胚胎植入母體，終結家族遺傳惡夢，生下健康寶寶。生殖醫學研究中心曾主任表示，此技術非適用所有遺傳病，但已知遺傳病如海洋性貧血、僵直性脊椎炎都能篩檢出來。

由於女性自主性提升，晚婚族的年齡逐漸攀升，出現越來越難孕的狀況，此時，想藉由試管嬰兒求好「孕」的比例也開始增加。婦產科李孟儒醫師表示，據統計，每年20萬的新生兒中，試管嬰兒約佔2~3%。但醫師提醒，試管嬰兒成功率非百分之百，最佳黃金期建議在35歲以下，成功生育的機率較高。

（健康醫療網／記者郭庚儒報導）

    患有地中海型貧血、血友病、肌肉萎縮症、先天性耳聾等遺傳疾病的父母，常會擔心生下的寶寶會不會跟自己一樣；其實，隨著醫學技術發展，已有解決方式！

    醫師表示，透過「胚胎著床前遺傳疾病診斷」，可在女性受孕前，預先篩選帶有疾病基因的胚胎，避免遺傳疾病發生在下一代。

 
    C小姐與先生結婚五年，肚子遲遲沒有消息。嘗試了親朋好友介紹的中藥幾年，依然無法順利得子；於是鼓起勇氣到門診來接受檢查。經過人工受孕的治療，很幸運地一次就成功懷孕。

    當滿三個月時，滿心歡喜領到媽媽手冊，做了第一次產檢，結果抽血報告顯示懷疑有地中海型貧血帶原，這是她之前所不知道的疾病，更糟的是她先生也是地中海型貧血的帶原者。因此進一步安排羊膜穿刺，然而很不幸地，寶寶是嚴重型地中海型貧血的基因型。非不得已只好接受遺傳諮詢，痛苦地決定接受引產手術，這次懷孕也宣告終止。「王醫師，我如何可以確保下一胎不會有同樣的悲劇呢？」

　　常有人問PGD(胚胎著床前基因診斷)和PGS(胚胎著床前染色體篩檢)有何不同？ 其實兩者大大不同！

1. 請先於生殖醫學專科醫師進行諮詢及檢查評估

2. 由醫師和受檢者溝通 PGD 適應症，並簽署 PGD 同意書

3. 受檢者提供家族遺傳病史表及所帶基因疾病的確診報告

 by Nancy / Stork Fertility Center

    籠罩在遺傳疾病的家庭要如何擺脫遺傳宿命？答案盡在著床前基因診斷（PGD）之臨床應用，拜分子生物學之賜，診斷技術早已到位、臨床應用也成熟了，剩下的就是廣為宣導，讓這些不幸的家庭走出陰霾。

與您分享在胚胎室進行滋養層細胞切片 (TE biopsy) 的實況轉播~

     21世紀第一個十年剛過，第三波產業創新已悄悄上演，電動車、潔淨能源、LED燈泡正在改變人類未來的世界，好奇的我不禁也回首檢視「做人產業」是否也在變？無獨有偶，農曆年後出現幾位特別的求子朋友，讓我更確定答案是肯定的，迫不及待藉此分享她們故事：

故事一：剛過50歲生日的她「超想凍卵」，偏偏卵巢卻不捧場，雖然經期每月仍按時報到，但經血量卻少得可以，一直以為有經期就還有排卵的她，連續努力了兩個週期，卻仍喚不回最後一顆卵子。

     「做人」怎麼做最完美？回答此問題前讓我們先回顧幾個真實案例：

他透過精子銀行做人，很高興太太懷了雙胞胎男嬰，因擔心絨毛膜採樣之風險，遲至懷孕四個月才做羊膜穿刺，意外發現其中一胎竟是「唐氏症」，忍痛於懷孕五個月做減胎術終止妊娠。

高齡44的她幸孕做人懷孕，害怕絨毛膜採樣之副作用，等到懷孕17週做羊膜穿刺才發現胎兒是「愛德華氏症」（第18對染色體多了一條），引產後傷心欲絕遲遲無法走出喪女陰霾。

【2010-05-24/聯合晚報/B3版/產業】

    與訊聯生技(1784)共同成立創源生技的基因大師馬克休斯博士 (Dr. Mark Hughes)今訪台，將針對國內不孕症問題，引介「Genesis 24胚胎著床前晶片篩檢」生物晶片新技術，並導入先進儀器設備，並正式技轉給創源生技。

聽聞到這個消息時, 真的感到很不可置信,

因為曾幾何時醫病關係還有這樣的信任感,

能在送子鳥重新認識到這份感動, 實屬難得也備感驕傲~

賴醫師說等待有天, 把這筆費用使用完, 接受的夫妻們也懷了健康寶寶,

再安排大家與這位推手一起餐敘, 相信能讓這位推手感受到這費用是用在比買設備更有意義的地方!

我開始深深的期待這一天的來臨!!

也許崎嶇難行, 也許困難重重,

但我們有了開始, 相信就會有這麼一天!!

圖 大頭鼠 / 屏科大阿勃勒花季

    1/4 的機率感覺不高，但如果出現在遺傳機率的異常比例上，任何大於0的機率都是相當於 100% 的感受。產前遺傳診斷的重要性在家族疾病史的父母親來說不再只是消極的接受一場和老天爺的賭注，而是積極的從產前的基因篩檢（PGS），進一步推升到胚胎著床前基因診斷（Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD），直接於植入前積極診斷疾病，希望培育出更健康的下一代。

     經過長時間觀察的大規模研究統計，經由胚胎切片進行著床前基因診斷(篩檢)PGD/PGS，並不會影響懷有單胞胎的婦女，其胎兒後續的健康。

這篇發表在歐洲人類生殖醫學期刊的比利時研究，對於「將胚胎切下1或2個胚葉細胞進行基因篩檢或診斷家族遺傳性疾病，是否反而增加後續胎兒不健康的風險？」提供了最好的解答。

(中央社記者潘智義台北2009年8月22日電)

  有基因遺傳疾病的人也可以生下健康寶寶！訊聯生技 (1784)指出，罹患海洋性貧血的張姓夫婦，憑藉「胚胎著床前基因診斷」，在8月3日生下一對健康的雙胞胎女嬰。

  訊聯今天舉行「終結遺傳疾病PGD之父馬克休斯博士胚胎診斷成功案例發表」，邀請罕見急疾病患者、家人現身說法，與醫生，以及馬克休斯本人對話。

  這對張姓女嬰在醫師及「胚胎著床前基因診斷」(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)技術協助下，脫離重症海洋性貧血的威脅，夫婦倆也將寶寶珍貴臍帶血儲存在訊聯，全家人歡喜迎接寶寶到來。

   "一項胚胎篩檢技術「胚胎著床前基因診斷(PGD) 」，對單胞胎來說是安全無虞的。"比利時研究員如此說道。

  比利時的研究人員追蹤過去13年，在一家比利時生殖中心進行PGD後，所生下的581孩童的後續狀況。他們發現這581名小孩，其先天胎兒異常或是死產的比率和進行一般試管嬰兒所出生的小孩是沒有差別的。然而，在進行PGD後且懷有多胞胎的情況下，胎死腹中或是死產的個案數較進行PGD的單胞胎多。

   這項統計結果源自於一項議題：「究竟利用PGD篩檢技術在胚胎早期進行胚胎採樣，會不會導致胎兒發展的後續問題？」

負責編輯人類生殖醫學期刊的研究人員統計發現，進行PGD的試管嬰兒和2889名沒有進行PGD的試管嬰兒相比，在先天胎兒異常比率並無明顯關連。

自由時報 電子報 記者魏怡嘉／台北報導

         想要生兒育女，卻又害怕孩子不健康，幾乎是每個父母既期待又擔憂的事。○大醫院引進「囊胚期胚胎切片著床前基因診斷技術」，在胚胎著床前，先確認胚胎是否健康後，再植入母親體內，以避免生下帶有遺傳基因缺陷的孩子。

    去年7月，一對有脊髓小腦萎縮遺傳疾病病史的夫婦在○大醫院，接受此項技術，順利產下一名2900公克的健康女嬰，讓他們非常開心。

Preimplantation Genetic Diagnosis

    胚胎著床前診斷（Preimplantation diagnosis）是一種先進的技術，結合了試管嬰兒與細胞分子遺傳學，設計專屬的探針，並取出第三天胚胎（約6~10個細胞）的胚葉細胞或第五天囊胚的滋養層細胞進行染色體（PGS）與基因（PGD）分析，可以事先挑選出染色體正常與不帶有家族遺傳性疾病基因的胚胎植入子宮。

   歲末年初，又到了回顧與展望的日子，這時候老天爺常帶來意外「驚喜」與「祝福」，習慣過平淡平凡日子的我，今年意外收到一份特別「禮物」，它讓我想起小時候走路常看著地下，總希望不小心能撿到什麼，長大後發現這是不切實際的想法，今天我才確定它從天上掉下來的機率比較大，因為祂總在上面看著芸芸眾生。