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 by Nancy / Stork Fertility Center

    籠罩在遺傳疾病的家庭要如何擺脫遺傳宿命?答案盡在著床前基因診斷(PGD)之臨床應用,拜分子生物學之賜,診斷技術早已到位、臨床應用也成熟了,剩下的就是廣為宣導,讓這些不幸的家庭走出陰霾。

    隨著知識與技術的進步,了解一項項疾病的原因、作用機轉,針對寶寶的檢查也已經由產後移至孕程中,就是大家所熟悉的產前檢查…例如母血唐氏症篩檢、羊水檢查等等,可是往往在發現寶寶有異常時,已經懷孕5個月左右,此時再來終止孕程,對於家庭來說是很大的傷害,對於母親的身心更是!

    慶幸自己現在身處醫療發達的21世紀,針對寶寶健康的檢查,已經又往前延伸了好一大段,直接採取第三天胚胎1~2個細胞或是第五天囊胚的部分滋養層細胞送檢,確定為不帶家族遺傳疾病之健康寶寶,才放入媽媽子宮內進行著床,一旦懷孕,即可有較高的期望值可將健康寶寶帶回家,也降低了終止姙娠的可能性。

何謂PGD?

    「胚胎著床前基因診斷」(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD),是結合了試管嬰兒、胚胎培養、切片以及分子細胞遺傳學的技術,可以讓處於高基因危險群的夫妻在懷孕前就清楚知道其胎兒沒有遺傳到家族疾病。他們不再需要去碰運氣或祈禱好結果的出現。

如何進行PGD?

適用對象:

    1. 已知家中具有遺傳性疾病病史或自己為帶因者之夫婦
    2. 多次流產,懷疑是因基因序列異常所導致

目前台灣已在進行PGD的罕見疾病:

1. 海洋性貧血(Thalassemia)

2. 脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy,簡稱SMA)

3. 血友病(Hemophilia)小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy,簡稱SCA)

4. 僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,簡稱AS)法布瑞氏症(Fabry Disease)

                  5. 神經纖維瘤第一型(Neurofibromatosis type 1,簡稱NF-1)

    6. 甘迺迪氏症(又稱脊髓延髓性肌肉萎縮症Bulbospinal muscular atrophy)

        7. 軟骨不全症(ACH)

                              8. 第二型黏多醣症(Mucopolysaccharidosis II,簡稱 MPS-II)

        9. 亨汀頓氏舞蹈症(Huntington Disease)

        10. 自體顯性多囊性腎疾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)

                            11. 非酮性高苷胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia)
                            12. 澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropath)
                            13. 先天性紅綠色盲(Color Blindness)
                            14. 先天性腎上腺增生症(Congenital Adrenal hyperplasia,簡稱CAH)

             

             

                                  日前英國倫敦大學成功以此技術進行遺傳性癌症基因篩選,成功讓婆家三代都罹患乳癌的媽媽喜獲不具乳癌基因的女嬰,被英國媒體稱作「無癌寶寶」。雖然因為牽涉受孕胚胎,還是引發道德爭議的聲浪,但是就單純”助人”的角度而言,又何嘗不是優生學論點的一大里程碑。

           

           如何進行PGD?

           

          參考資料:

          1. PGD/PGS for Genetics and Chromosomal Disorders by Blastocyst Biopsy. 台灣生殖醫學會繼續教育
          2. What is PGD?  Genesis Genetics Asia 創源生物科技股份限公司

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