擁有健康寶寶不是夢

     「做人」怎麼做最完美？回答此問題前讓我們先回顧幾個真實案例：

他透過精子銀行做人，很高興太太懷了雙胞胎男嬰，因擔心絨毛膜採樣之風險，遲至懷孕四個月才做羊膜穿刺，意外發現其中一胎竟是「唐氏症」，忍痛於懷孕五個月做減胎術終止妊娠。

高齡44的她幸孕做人懷孕，害怕絨毛膜採樣之副作用，等到懷孕17週做羊膜穿刺才發現胎兒是「愛德華氏症」（第18對染色體多了一條），引產後傷心欲絕遲遲無法走出喪女陰霾。

   他「軟骨發育不全」，太太好不容易做人受孕，卻擔心顯性基因遺傳給小孩，懷孕初期做絨毛膜採樣確定胎兒染色體正常，不幸於懷孕中後期早產喪子，得重新做人。

  她挨了數百針做了四次試管嬰兒，好不容易生下來的兒子，沒想到滿周歲才發現他竟然是「血友病」，需要終身輸血。

辛苦做人，懷孕了卻發現胎兒有問題，這無疑是最殘酷的「做人失敗」，雖說用做的「胎兒異常比」與自然受孕相當，但隨著女性晚婚遲生，「高齡求子」日增的當下，常伴隨高流產率與胎兒異常比增加，如果這是不得不面對的真相，您也許要問：產前遺傳診斷是否還有改進空間？

  「求子落榜」與「做人失敗」哪個最令人難過？前者可以檢討重來，後者卻要面對殘酷的二次傷害：「手術或引產」以及充滿不確定性的「再次冒險」，若這是她們「不敢生」與「不婚」的秘密，是否有更好的做人方式可幫她們避險？

   最矛盾與掙扎者莫過於醫療團隊，一面幫忙「做人」又忍痛幫她們把胎兒「拿掉」，只因胎兒不健康或多胞胎，要如何擺脫這惡夢呢？求子朋友想要的只是「一個」「健康」寶貝，這期望攸關生殖團隊能否做到：「給我一個胚胎，我可以給您一個健康寶貝」。

   古早前，有位天才科學家說過：「給我一個支點，我可以舉起整個地球」。兩千多年前他如此自信，科技飛躍的今天難道無法滿足求子朋友最基本的期待？自從做了「她的第五個兒子」後，我發現了「最好的做人方式」：PGD。沒想到短短一年不到，竟出現「更完美的做人方式」：aCGH（晶片式比較基因體雜交技術）。

   這兩種做人方式都建構在「eSET」（擇優單一胚胎植入）平台上，它要搭載在優秀的囊胚期培養、玻璃化冷凍與滋養層細胞切片技術上，下表就三種目前最常見之基因診斷做比較分析：

賴醫師的分享

1. 擁有健康寶貝是每對夫妻的期待，傳統「產前」遺傳診斷有兩種：絨毛膜採樣（CVS）與羊膜穿刺術（Amniocentesis）。前者在懷孕10~11週施行，後者在懷孕16~18週做，雖然都來得及在「產前」得知胎兒染色體是否正常？但若不幸異常則需「忍痛引產」。

2.「著床前」基因診斷（PGD）、染色體篩檢（PGS）、與晶片式全基因體定量分析（aCGH），提供了更好的解決方案，不必等懷孕早已知道胎兒染色體是否「不成套」或基因有「微缺失」？有家族遺傳疾病者更可藉此訂做健康寶寶？傳統「產前」遺傳診斷適合「自然受孕」之孕婦，嶄新之「著床前」診斷或篩檢適合做「試管嬰兒」之難孕夫妻常見單基因「遺傳疾病」如血友病、海洋性貧血、侏儒症、小腦萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症...等約兩百種單基因遺傳疾病。

3.常見染色體「不成套」：唐氏症、透納氏症、克林費氏症、愛德華氏症...等等。常見染色體「微缺失」：小胖威利、X染色體脆弱症、貓哭症候群、威廉氏症候群、狄喬治氏症...等等。

4.全球首例胚胎著床前基因診斷（PGD）案例於1990年發表於美國，迄今已20年。在「試管嬰兒」療程中，透過胚胎切片和遺傳基因診斷，篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體，以確保子代健康，我稱它為「訂做健康試管寶寶」。