擁有健康寶寶不是夢

一名38歲女性接受試管嬰兒療程後，才順利懷孕一個男寶寶，之前產檢看似正常，直到懷孕28週才發現胎兒的雙側腎臟長了許多泡泡，診斷是多囊性腎臟。在詢問夫妻雙方家族史後，才發現爸爸、爺爺、伯公和姑姑都有多囊性腎臟問題，其中爺爺已因腎衰竭接受洗腎多年。

鯉魚旗風箏象徵父母對神靈祈願希望孩子健康茁壯的成長。來到生殖中心求子的朋友們，尤其是家中帶有遺傳疾病因子的父母們，何嘗不是如此? 

by Leo / Stork fertility center

做完羊膜穿刺後，報告結果一般需要等候約一個月。在這一個月當中，許多孕婦心理的壓力可不小，成天緊張焦慮，忐忑不安，最怕接到醫院來的電話，因為接到電話通常不會有好結果，對於期待有個第二胎的 Jane 來說，便是如此。

           結婚對於大多數的人來說，是可以收到許多祝福，是一種幸福洋溢的感覺。然而對於 T小姐來說，卻無法享受這樣的氛圍。她的先生自小罹患了肌肉萎縮症，由於不良於行，需要倚靠他人協助生活。或許是緣分，自從兩人交往後，T小姐跟現在的先生默契十足，最後也答應了先生的求婚。雖然在娘家的阻力下，讓她承受了不少壓力，但經由兩夫妻不斷地努力說服，最終仍順利步入禮堂。

    婚後沒多久，T小姐懷孕了。在高興之餘，她與先生卻擔心起來，因為她們不想讓下一代遺傳到先生的不幸。「王醫師，我們應該怎樣確定寶寶不會有這個疾病呢？」

台北榮總神經基因研究實驗室經過六、七年收案，找出國內七十多個有遺傳性中風基因突變的家族。患者平均於四十七、四十八歲左右發病，比一般中風早十年，其中甚至有年輕女性二十三歲大學剛畢業，就中風失能。醫師表示，若有基因突變，代表「體質上容易中風」，更應及早注意預防三高。

發生原因：

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)是僅次於唐氏症，造成智能障礙發生的第二原因，但唐氏症有95%並非遺傳所造成，而此症卻是一種遺傳性疾病。

致病基因為FMR-1(Fragile-X mental retardation)，由於其核甘酸"CGG"重複過度擴增，導致該基因不正常之甲基化，進而無法順利產生FMR-1基因所製造之蛋白(FMRP)。

    甘迺迪氏症(Kennedy's Disease)是一種性聯隱性遺傳疾病，由美國甘迺迪醫師首次於1968年報告而得名，因為患者的脊髓和延髓會退化、神經細胞失去功能甚至壞死，而導致肌肉萎縮無力，所以又被稱為「脊髓延髓性肌肉萎縮症」(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, SBMA)。

[聯合報╱記者鄧桂芬]

    今年考上長庚大學工商管理學研究所的林佑思，從小患有先天性肌肉萎縮症，額頭因反覆受傷縫合，留下彷彿小說主角哈利波特額頭上疤痕。昨天她與小學生分享求學心路歷程，指著這道傷疤說，「每次看到它，提醒我要珍惜每個時刻」。

    自體顯性多囊腎疾病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, 簡稱ADPKD)又稱為成人型多囊腎，是一種遺傳性全身性疾病，主要影響腎臟，但也可能會影響其他器官。

     童話故事中，美人魚為愛換來一雙一走路就會刺痛的雙腳；在真實世界裡，也有一群罕病患者，只要一在大太陽底下走路，四肢就有如被針扎及燒灼！

    1898年法布瑞氏症(Fabry disease)首次被兩位歐洲的皮膚科醫師所描述，分別是德國Johann Fabry與倫敦的William Anderson。

【自由時報】   

     醫院發現到院病患張姓男子罹患「小腦萎縮症」，經追蹤，張的大哥及母系親屬也有類似症狀，應屬於遺傳性所致，院方已委託神經基因實驗室，將病人血液進行基因分析，鑑定致病基因。

疾病成因：                                                                      

    亨汀頓氏舞蹈症(Huntington Disease)為一種家族顯性遺傳疾病，成因為基因突變或第四對染色體內DNA之序列CAG三核甘酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，患者有不自主動作，疾病末期時則有智能減退、身體僵硬等現象。

疾病成因：                                                                     

    小腦是人體中樞神經系統中重要的構造，小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者無法平順地完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢，肢體會搖搖晃晃，動作精準度變差。

    基因中有異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因

   41歲單親媽阿寶（林詠寶）罹患小腦萎縮症且發病2年多，因平衡感功能日漸喪失，她行走時得扶著13歲兒子小瀚肩膀，緩步前進，她擁著小瀚說：「只希望在有限生命裡，向上天多爭取一點時間，撐到看兒子成年。」

   雖然生命逐漸凋零，但阿寶未向命運認輸，仍抱希望積極工作，阿寶說，去年2月她發病1年多，當時她透過罕病基金會「搶救失業大作戰」記者會獲得工作機會，但隨病況日漸惡化，其間皆因速度慢、不時跌傷已換了3個工作。現在她仍克服平衡障礙，透過擴大就業擔任環保稽查員，有牆扶牆，有樹扶樹，穿梭在大街小巷，見小型垃圾順手撿起，看到大型垃圾先拍照再通報處理。目前她和兒子生活雖仰賴低收、殘津及月薪共約2萬元，但房租水電及母親養護中心耗材費等共就要1萬3000元，而「工作將於7月底到期，只靠每月低收殘津補助6600元，不知該怎麼辦？」阿寶憂心說。