脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是屬於體染色體隱性遺傳疾病,主要是脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響,此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

    脊髓性肌肉萎縮症是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病(僅次於海洋性貧血),新生兒發病率約萬分之一,帶因率大約是 1 至 3%。在台灣平均每九百對夫婦就有一對雙方帶因,每年出生的新生兒當中約有 25 個罹患此症(國內目前約有 4000 名病患)。

    目前已知造成此症的原因主要是與位於第五條染色體 5q11.2-13.3 區域的基因有關,在這塊區域中,包含了一組呈鏡像對應重複的基因,包括運動神經元存活基因、神經凋亡抑制蛋白基因及p44基礎轉錄因子次單元基因。其中以運動神經元存活基因(SMN1)SMA 的關聯性最大,正常人有兩個以上這種基因,帶因者則只有一個,但就像腎臟,只有一個也能正常生活,所以帶因者並不會發病;如果兩個 SMN1 都缺失或突變,就會罹患脊髓肌肉萎縮症。

依發病年齡及嚴重程度可分下列三型

第一型:嚴重型

    在出生六個月內會出現症狀,病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢;嚴重肌張力減退;頸部控制、吞嚥及呼吸困難;哭聲無力、肌腱反射消失。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

第二型:中度型

    其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間,病患之下肢呈對稱性之無力,且以肢體近端較為嚴重,患者無法自行站立及走路,有時可見舌頭及手部顫抖,肌腱反射消失或減弱,但臉部表情正常。患者大多可活至成年,少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。

第三型:輕度型

    其症狀從一歲半至成年皆可能發生,病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵,下肢較上肢易受侵犯,在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便,肌腱反射減弱。患者長期之存活率高。

產前診斷

    懷孕第一期(14週前)抽血 2 至 3 西西 → 基因檢測 → 下次產檢看報告(準確率約95%)

結論

    若夫妻雙方經血液篩檢呈現脊髓性肌肉萎縮症帶因者時,則胎兒會有 1/4 機率為該病症之患者,另外 3/4 為正常。因此懷孕時,建議準媽媽進行產前血液篩檢,當篩檢呈現夫妻雙方都是帶因者時,胎兒需進一步採檢胎兒絨毛(懷孕 10 週以上)或羊水(16 週以上),分析其 SMN1 基因是否發生缺失;或是經由胚胎著床前基因診斷,以確保懷有健康寶寶。

參考資料:

  • 台大醫院柯滄銘教授網站
  • 訊聯臍帶血銀行網站

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