以下是部落格精選文章,讓你用最快的速度瞭解PGD(胚胎著床前基因診斷)和PGS(胚胎著床前染色體篩檢)~

 

 什麼是PGD?

 哪些人需要作PGD?

 如何進行PGD?

 PGD安全嗎?

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F小姐的第一位寶寶出生後即被診斷患有苯丙酮尿症,往後皆要以藥物及飲食做疾病的控制,因此在準備生第二胎時,希望能避免此種疾病的威脅,究竟苯丙酮尿症是什麼樣的疾病? 如何知道夫妻是否帶因?以及在生產前、中、後是否有防堵的措施能夠預防呢? 以下將為各位一一解答。

 

什麼是苯丙酮尿症?

苯酮尿症(Phenylketonuria/PAH 缺乏症) 是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,患者因代謝其中一種胺基酸((Phenylalanine)所需的酶(酵素)活性不足,導致過多苯丙胺酸堆積在體內,進而對腦部造成傷害。其在台灣地區的發生率約為四萬分之一。

病因:

父母雙方皆為體染色體隱性之帶原者,則每胎出生為苯酮尿症患者的機率為四分之一,且並無性別之分,往後也可能會繼續遺傳給下一代。

症狀:

因苯丙胺酸在體內的堆積,在經過人體代謝後產生許多苯丙胺酸相關的代謝產物,而造成患者的腦部傷害,初生寶寶多無症狀,在 3-4 個月後症狀才會慢慢的出現,若不早期治療 將會產生嚴重的智力障礙,其症狀為:

嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作,若等到這些異常的動作出現時才開始治療,往往腦部神經已造成無法彌補的傷害。

 

想有個健康寶寶,有何預防措施?

孕前-疾病帶因篩檢

拜目前基因醫學進步所賜,若夫妻有以下狀況,可透過抽血進行疾病的帶因篩檢。

1.自己是否為某隱性遺傳疾病帶因者

2.有遺傳疾病家族史

3.血緣關係較近的夫婦

4.計畫懷孕或已懷孕者

5.精卵捐贈者

於進行篩檢後若診斷為帶因者,則可透過試管嬰兒療程對胚胎進行胚胎著床前基因診斷(PGD)合併胚胎著床前染色體檢查(PGS),挑選未帶因且染色體數量正常的健康胚胎進行植入。

孕中-產前診斷

於懷孕16週後進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞,進行DNA的偵測分析進行產前診斷,得知胎兒是否為患者。

產後:新生兒篩檢 (Newborn screen)

出生四十八小時或餵奶滿二十四小時後進行檢驗,從 腳跟採取少量的血液,測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸之含量,當濃度高於 2mg/dl blood,應進一步複查;而當苯丙胺酸濃度若有持續上升之現象,高於 4mg/dl blood,即應進行確認診斷。

 

治療方式?

患者須終生接受苯丙胺酸之飲食控制,而在沒有飲食控制下,血中苯丙胺酸 (PHE) 在 2-8mg/dl 者, 則暫時不需接受飲食治療,但仍需長期密切的追蹤其血中苯 丙胺酸濃度及生長發育情形。

 

資料來源: http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/270

圖片來源:https://www.pinterest.com/pin/681873199805683466/

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一名38歲女性接受試管嬰兒療程後,才順利懷孕一個男寶寶,之前產檢看似正常,直到懷孕28週才發現胎兒的雙側腎臟長了許多泡泡,診斷是多囊性腎臟。在詢問夫妻雙方家族史後,才發現爸爸、爺爺、伯公和姑姑都有多囊性腎臟問題,其中爺爺已因腎衰竭接受洗腎多年。

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年齡對女性來說一直是生育力的最大挑戰,隨著年齡越大,卵子的庫存量就越不足,卵子的品質也較差,染色體的異常機率也越高。自從次世代基因定序 (Next generation sequencing, NGS)的檢測平台問世後,透過胚胎的著床前基因篩檢(preimplantation genetic screening, PGS)便能協助挑選染色體健康的胚胎以供植入,進而提升著床率,並降低流產的機會。

次世代基因定序由於有著更高的解析度,除了可分辨染色體正常 (整倍體, euploid) 及染色體異常 (非整倍體, aneuploid) 的胚胎,更可以分辨出鑲嵌型 (mosaic) 的胚胎。究竟什麼是鑲嵌型胚胎呢?一個囊胚是由許多細胞共組而成的,當該囊胚內同時存在有染色體異常與正常兩種細胞株時,就稱為鑲嵌型胚胎。

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在目前的試管嬰兒療程中,已知挑選一顆染色體正常囊胚植入無疑能提高懷孕率,但辛苦獲得的珍貴囊胚還要經過重要的著床關卡,這個關鍵步驟是否能更精準無誤呢?

西班牙醫學檢測中心 Igenomix 研究指出,平均每 100 位女性當中,有 30 至 40 位與標準胚胎著窗期不同,因此,若以子宮內膜接受性分析 (ERA) 報告結果調整胚胎植入時間,將可大幅提高著床率。

ERA 為 Igenomix 全球科學總監 Carlos Simon 於 2009 年取得全球唯一專利的檢測技術,並曾獲多項國際大獎,全球已有約 65000 件案例。自 2017 年進入亞太區至今,包含日本、新加坡等國已在短短約一年半的時間累積 6500 件,其中約 1000 件案例來自台灣,而送子鳥生殖中心收件案例佔將近七成為最多。

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隨著生物科技的日益精進,生殖醫學的腳步是否也選擇踏在『巨人的肩膀』 上? ,難孕症的治療現今已朝向更有效率及更人性化的方向發展,除了療程中打針次數的減少、懷孕率的提升可以看得出來之外,在胚胎的植入選擇上更有長足的進步。早期試管嬰兒療程成功與否,「機率」層面佔很重要的因素,「剛好」挑到會著床的胚胎才會懷孕;待累積經驗後則逐漸了解胚胎外觀亦會影響懷孕率,開始依胚胎外觀等級挑選好胚胎進行植入,使懷孕率提升至40%~50%;直到胚胎切片技術成熟與分子生物技術引進後,對胚胎的認識升級至染色體層面,才了解胚胎染色體的正常與否對懷孕著床有極關鍵性的影響,也將試管嬰兒療程懷孕率帶至60%~70%。

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本人今年30歲,太太29歲,結婚2年。結婚第一年採取避孕措施,自2015年6月開始試孕。我是兩代單傳,無後為大,面對老媽一個月一個月期待的眼神,真是恨自己不爭氣啊!之後開始各類檢查,現在印象特別深刻的是,陪太太做輸卵管造影時,護士給的結論是輸卵管雙側梗阻。當時哪懂這啥玩意,以為通一下就可以搞定,後來才知道這是非常麻煩的事,所以只能接受做試管嬰兒這個結果。試管嬰兒需要做的各項檢查就不一一列舉了,因為如果打算做IVF的話,醫生都會給你套餐的,我只說一項,那就是染色體檢查。 

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「真正重要的東西眼睛是看不見的」,就像幸福在小獅子尾巴上,要昂首向前才能感覺得到,試管做人也是。

一對夫妻照顧自閉症孩子,六年來身心俱疲不敢再生,深怕惡夢重演,最近在網路上看見基因診斷可篩檢自閉症,希望能訂做一位健康小孩,以便往生後有人幫忙照顧自閉症兒。

她們的心聲聽來鼻酸,也是不少家庭的痛點,能否訂做「非自閉症」小孩仍有待查證,但可以確定的是「著床前基因診斷」(PGD)已經可解決200多種單一基因遺傳疾病,可預見的未來將可創造更多幸福。

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進行人工生殖的擔憂之一,就是辛苦得來的胚胎會不會不是自己的?

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胚胎著床前染色體篩檢(PGS),到底要切片幾顆呢

在試管嬰兒療程中,高齡(>34歲)女性或不明原因難孕者,會建議做胚胎著床前染色體篩檢(PGS),近期也有許多研究顯示男性的年紀也會影響染色體的正常率,因此建議40歲以上的男性也要做PGS篩檢。檢查目的是要去篩檢出染色體套數正常的胚胎以供後續植入,藉此降低流產的機率,同時可提高胚胎的著床機率,使試管嬰兒的成功率再提高10%的勝算。

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[胚胎著床前的基因檢測] 我的寶寶有蠶豆症!?

近來一位受贈卵子的媽媽發現寶寶診斷為蠶豆症,焦急的來電詢問,究竟蠶豆症是什麼樣的疾病?寶寶為什麼會有蠶豆症?又該如何預防呢?

◆蠶豆症是甚麼?

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NIPS檢驗疑似為透納氏症,怎麼辦?

許多高齡婦女在人工生殖輔助之下好不容易有了懷胎,當然在後續的產檢都不希望有任何閃失。即便羊膜穿刺技術已行之有年,但畢竟是侵入到子宮內採取羊水檢體,仍有約千分之一的流產機率,因此許多夫婦在諸多的憂慮之下選擇做非侵入性產前染色體篩檢(Non-invasive prenatal screening;NIPS),主要原理是,胎盤組織的滋養外胚層細胞在凋亡過程中會有部分DNA片段透過母胎間的循環系統進入母血,而胎兒的游離DNA濃度會隨懷孕週數而不斷穩定上升,基本上懷孕10週後就能進行NIPS檢測。透過抽取母親的靜脈血液,在實驗室中利用分生技術將胎兒游離的DNA萃取出來,再應用NGS技術進行定序,定序完成的序列經由電腦和資料庫比對,根據每條染色體上所帶鹼基對數量的不同即能計算出比例上的差異,主要原理是用母親的DNA當作比較基準,去推算胎兒染色體數量是否正常,檢測準確率高達約99%。

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由於近代晚婚晚生的趨勢,越來越多高齡夫妻尋求試管嬰兒的協助,希望能夠成功擁有彼此愛的結晶。然而若帶有家族遺傳基因疾病史的朋友們,能否有機會透過試管嬰兒訂做健康寶寶回家呢?

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住在新竹的林小姐與男友相戀多年,男友希望兩人能生下愛的結晶,但林小姐已經40歲了,嘗試多次卻盼不到懷孕,因此決定尋求送子鳥的幫助,進入試管療程。由於台灣人工生殖法規定,需具備合法婚姻關係才能進行療程,兩人婚後透過三代試管精準挑選,果然成功懷孕32週。

賴醫師認為林小姐的卵巢庫存量明顯不足,可能已接近停經,建議透過「合胚」收集囊胚的方式增加成功率,每月取 1至2 顆成熟卵子,利用顯微受精後共蒐集到 5 顆胚胎,再將胚胎以染色體篩檢技術(PGS)分析,結果只有兩顆胚胎染色體是正常的,於是先安排植入1顆,可惜第一次植入並未順利著床。

在第二次植入時,醫師建議利用「子宮內膜接受性分析檢查 (ERA)」,找出最佳著床窗時間,檢測結果赫然發現,林小姐的著床窗時間較一般人晚很多,經調整黃體素用藥時數後隨即安排第二次植入,這次果然一舉成功著床,目前林小姐已懷孕32週。

就生殖醫學的技術發展來看,試管嬰兒技術已從第一代的體外受精,胚胎移植技術、第二代的 顯微受精 技術 (ICSI),發展至第三代胚胎植入前遺傳學篩檢及診斷。2016年底,送子鳥引進子宮內膜切片與內膜接受度陣列分析(ERA),推出「三代試管嬰兒普拉斯 (PLUS) 」,將三代試管再升級。

如上文主角,35歲以上高齡婦女會面臨胚胎染色體異常率高的困境,因此可透過PGS技術,精準挑選染色體正常的胚胎,再搭配「子宮內膜接受性分析 (ERA)」 技術,找出個人最適合的胚胎著床窗期,讓平均懷孕率提升至80%,相較於「三代試管」之60~70%懷孕率提升了10~20%,為高齡、反覆著床失敗的難孕夫妻帶來新希望。    

圖/https://www.geneve.com/-/media/geneva/assets/restimporter/attractions/51259_web_1280x960.jpg

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隨著生物科技日新月異的發展,針對孕產前的基因檢測,在技術和速度上都愈加精純。而近年逐漸成熟的多疾病帶因篩選(expanded carrier screening)是為何而生呢?大眾熟知的產前例行性篩檢,常規包括SMA(脊髓性肌肉萎縮症)、X染色體脆折症和唐氏症等,是與單基因或染色體相關的遺傳疾病,事實上,仍存在許多單基因隱性遺傳疾病成為求子路上不可輕忽的絆腳石。

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