擁有健康寶寶不是夢

在試管嬰兒療程中，高齡(>34歲)女性或不明原因難孕者，會建議做胚胎著床前染色體篩檢(PGS)，近期也有許多研究顯示男性的年紀也會影響染色體的正常率，因此建議40歲以上的男性也要做PGS篩檢。檢查目的是要去篩檢出染色體套數正常的胚胎以供後續植入，藉此降低流產的機率，同時可提高胚胎的著床機率，使試管嬰兒的成功率再提高10%的勝算。

近來一位受贈卵子的媽媽發現寶寶診斷為蠶豆症，焦急的來電詢問，究竟蠶豆症是什麼樣的疾病?寶寶為什麼會有蠶豆症?又該如何預防呢?

◆蠶豆症是甚麼?

許多高齡婦女在人工生殖輔助之下好不容易有了懷胎，當然在後續的產檢都不希望有任何閃失。即便羊膜穿刺技術已行之有年，但畢竟是侵入到子宮內採取羊水檢體，仍有約千分之一的流產機率，因此許多夫婦在諸多的憂慮之下選擇做非侵入性產前染色體篩檢(Non-invasive prenatal screening；NIPS)，主要原理是，胎盤組織的滋養外胚層細胞在凋亡過程中會有部分DNA片段透過母胎間的循環系統進入母血，而胎兒的游離DNA濃度會隨懷孕週數而不斷穩定上升，基本上懷孕10週後就能進行NIPS檢測。透過抽取母親的靜脈血液，在實驗室中利用分生技術將胎兒游離的DNA萃取出來，再應用NGS技術進行定序，定序完成的序列經由電腦和資料庫比對，根據每條染色體上所帶鹼基對數量的不同即能計算出比例上的差異，主要原理是用母親的DNA當作比較基準，去推算胎兒染色體數量是否正常，檢測準確率高達約99%。

由於近代晚婚晚生的趨勢，越來越多高齡夫妻尋求試管嬰兒的協助，希望能夠成功擁有彼此愛的結晶。然而若帶有家族遺傳基因疾病史的朋友們，能否有機會透過試管嬰兒訂做健康寶寶回家呢?

住在新竹的林小姐與男友相戀多年，男友希望兩人能生下愛的結晶，但林小姐已經40歲了，嘗試多次卻盼不到懷孕，因此決定尋求送子鳥的幫助，進入試管療程。由於台灣人工生殖法規定，需具備合法婚姻關係才能進行療程，兩人婚後透過三代試管精準挑選，果然成功懷孕32週。

賴醫師認為林小姐的卵巢庫存量明顯不足，可能已接近停經，建議透過「合胚」收集囊胚的方式增加成功率，每月取 1至2 顆成熟卵子，利用顯微受精後共蒐集到 5 顆胚胎，再將胚胎以染色體篩檢技術（PGS）分析，結果只有兩顆胚胎染色體是正常的，於是先安排植入1顆，可惜第一次植入並未順利著床。

在第二次植入時，醫師建議利用「子宮內膜接受性分析檢查 （ERA）」，找出最佳著床窗時間，檢測結果赫然發現，林小姐的著床窗時間較一般人晚很多，經調整黃體素用藥時數後隨即安排第二次植入，這次果然一舉成功著床，目前林小姐已懷孕32週。

就生殖醫學的技術發展來看，試管嬰兒技術已從第一代的體外受精，胚胎移植技術、第二代的 顯微受精 技術 （ICSI），發展至第三代胚胎植入前遺傳學篩檢及診斷。2016年底，送子鳥引進子宮內膜切片與內膜接受度陣列分析(ERA)，推出「三代試管嬰兒普拉斯 (PLUS) 」，將三代試管再升級。

如上文主角，35歲以上高齡婦女會面臨胚胎染色體異常率高的困境，因此可透過PGS技術，精準挑選染色體正常的胚胎，再搭配「子宮內膜接受性分析 (ERA)」 技術，找出個人最適合的胚胎著床窗期，讓平均懷孕率提升至80%，相較於「三代試管」之60~70%懷孕率提升了10~20%，為高齡、反覆著床失敗的難孕夫妻帶來新希望。    

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隨著生物科技日新月異的發展，針對孕產前的基因檢測，在技術和速度上都愈加精純。而近年逐漸成熟的多疾病帶因篩選(expanded carrier screening)是為何而生呢？大眾熟知的產前例行性篩檢，常規包括SMA(脊髓性肌肉萎縮症)、X染色體脆折症和唐氏症等，是與單基因或染色體相關的遺傳疾病，事實上，仍存在許多單基因隱性遺傳疾病成為求子路上不可輕忽的絆腳石。

​您有過植入經過胚胎著床前染色體篩檢(PGS)的胚胎之後，還是沒有成功懷孕的經驗嗎?

年齡，是女性面對生育的最大魔王。女性最佳的生育年齡在20~30歲之間，隨著年紀漸長，身上散發著成熟魅力的同時，卵巢功能卻逐漸衰退，卵子品質也在不知不覺間漸漸下降了。年過40歲以後，卵子染色體的異常率高達一半以上，這樣的關卡硬生生地攔截了通往孕育孩子殿堂的道路，勇氣與堅持是求子朋友最閃耀的抗戰配備，但有什麼秘密武器能幫助我們戰勝魔王呢？而信念的力量，能否為她帶來不一樣的結局？

2009年結婚結婚至今和老公都相當恩愛。婚後第一年沒想過要孩子因此大多數的時間都有意識的避孕。從結婚第二年開始備孕，各方面準備都到位了就只差成功懷孕的好消息。但時間一年過去了，我的小肚子仍然是平平的，用試紙測了幾次沒有見過“兩道杠”，心裏開始有點著急了，我是不是有問題？需要去檢查嗎？

一對同為海洋性貧血帶因的夫妻，為了不將缺陷基因遺傳下一代，選擇胚胎著床前進行基因檢測，避開已知缺陷基因位點，將健康胚胎植入母體，終結家族遺傳惡夢，生下健康寶寶。生殖醫學研究中心曾主任表示，此技術非適用所有遺傳病，但已知遺傳病如海洋性貧血、僵直性脊椎炎都能篩檢出來。

受晚婚影響，大齡生子狀況也愈來愈普遍。內政部人口統計顯示，我國女性第1胎平均年齡升高至去年30.7歲，其中35歲以上女性生育比率更增至19.54%，而國健署統計，105年 35 歲以上高齡產婦占27%，相當於每4位孕婦中，就有一位是高齡產婦。醫師表示，高齡產婦在懷孕的風險相較於年輕孕婦來的高，寶寶的狀況也較一般而言不穩定，因此懷孕期間要特別留心身心調適、健康問題以及事前檢查，以確保胎兒的健康，降低風險。

「還好啦，我什麼大風大浪沒見過！」這是我對妳印象最深刻的一句話，越洋電話的這一端，跟妳說明捐卵者意外需取消療程的消息，原本緊繃的氣氛，反而被妳的自在和澹然安慰了。

擁有健全的四肢是多幸運且幸福的事情！1982年生於澳洲的力克‧胡哲，出生時就罹患罕見疾病-海豹肢症，沒有四肢，但他的人生卻沒有因此而受限，不但在世界各地旅行，還受邀到各國演講，鼓勵了上百萬人以信心、希望、愛和勇氣克服逆境，追求自己的夢想。

盛夏的這一天，一如往常打開郵件開始回覆著客戶們的問題。一封新的郵件來信說明著您的狀況：「我們是一對香港欲求子的夫妻，已有多次IVF經驗，現在想要尋求您們協助讓我可以擁有一個孩子...... 。」這封郵件道盡你們在香港數次失敗的經驗，進而來信借卵求子的急迫心情。然而在台灣進行試管嬰兒需要有合法夫妻婚姻關係的證明，這份文件在申請後需要經過驗證才能在台灣使用。求子心切的您，在收到我的回信時即刻進行文件的辦理，並告知希望能盡快來到台灣進行相關檢查與借卵的登記。

上周看到一篇新聞提及彰基基因醫學部主任陳明、婦產部主任蔡鴻德等人與台大等組成研究團隊，5年前投入「即時定量聚合酶連鎖反應」（qPCR）胚胎快篩技術研發，陳明強調，此技術現僅美國有專利保護，該團隊自行開發篩檢方法，經反覆驗證，今年4月獲經濟部核准專利，使台灣成為亞洲第一、全球唯二有qPCR專利技術的國家，為我國基因診斷自製化重大突破。