擁有健康寶寶不是夢

近來一位受贈卵子的媽媽發現寶寶診斷為蠶豆症，焦急的來電詢問，究竟蠶豆症是什麼樣的疾病?寶寶為什麼會有蠶豆症?又該如何預防呢?

◆蠶豆症是甚麼?

蠶豆症正式名稱為：葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency, G6PD)是一種性聯遺傳疾病，同時也是新生兒篩檢11項指定項目中盛行率最高的疾病。在台灣，男性每100人當中有3人患有蠶豆症，若媽媽是閩南人，比例是2.5%；若母親為客家人，則會達到10.3%。從這個高比例來看，蠶豆症比較像一種體質。

G6PD是紅血球在葡萄糖分解代謝過程中所需要的一種酵素，它能在代謝過程中產生一種保護紅血球的物質，以避免紅血球遭受氧化物質破壞，因此，若紅血球中缺乏G6PD酵素，當特定氧化物質(包括：蠶豆、萘丸、消脹氣的薄荷醇、龍膽紫，藥物：部份抗瘧疾藥(Primaquine, Pamaquine)、抗感染藥物中的磺胺類、解熱止痛劑(阿斯匹靈)等)侵入人體時，則紅血球會遭受破壞而發生溶血。

◆我的寶寶會有蠶豆症嗎?

蠶豆症的發生原因主要為兩種：

1.遺傳

人類染色體有23對，每一對有兩條，分別來自父親與母親，其中第23對為性染色體，為決定性別的染色體，女性為XX，男性則為XY，而產生G6PD的基因位於X染色體上，因此稱性聯遺傳疾病。

女性若帶有一條異常的X染色體，另一條正常的X染色體因為會彌補此缺陷，故不易發病，或臨床症狀較輕微。

男性因為只有一條X染色體，因此只要有一條異常的X染色體則會發病。

2.突變

G-6-PD缺乏症產生的病變部份是小孩本身基因點的突變，並不完全是經由遺傳途徑，因此有可能父母親都正常，而只有小孩患蠶豆症（G-6-PD缺乏症）

◆爸媽本身或家族有蠶豆症病史該怎麼辦?

若母親為帶因者，父親正常，則男寶寶有一半的機率會罹病，另一半機率會是正常男孩，而女寶寶有一半的機率會為帶因者，另一半的機率會是正常女孩。(如圖)

若母親為患者，父親正常，則男寶寶均患有此症，女寶寶均為帶因者。

若父親為患者，母親正常，則男寶寶均正常，女寶寶均為帶因者。

◆蠶豆症的檢驗方法

1.G6PD-1376 基因型檢查

蠶豆症為單基因X染色體性聯隱性遺傳，若父母確診為蠶豆症患者，能夠利用胚胎著床前的基因檢測 (PGD)排除有問題的胚胎，植入沒有帶因的胚胎，進而生出健康的寶寶。

在台灣最少有十六種的蠶豆症變異基因，最高達數百種，目前在台灣最多的三種突變體是 1376G→T 和 1388G→A和493G→A，而在台灣蠶豆症變異基因中，1376 基因型約佔五成左右，其它基因型不在這個檢驗測中。

2.孕知因，可檢驗出台灣常見的蠶豆症基因突變體，檢測率高達98%

3.檢測紅血球中G6PD的酵素活性。

參考資料：

https://epaper.ntuh.gov.tw/health/201304/child_1.html

https://thetinynotes.com/topic/375/%E8%A0%B6%E8%B1%86%E7%97%87

https://www.pubu.com.tw/news/%E5%B8%B8%E8%A6%8B%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85%E8%A0%B6%E8%B1%86%E7%97%87-%E9%81%BF%E5%85%8D3%E7%A6%81%E5%BF%8C%E5%AF%B6%E5%AF%B6%E5%BF%AB%E6%A8%82%E9%95%B7%E5%A4%A7-4005

圖：http://www.bu-shen.com/shen-ujbaejaea.htm