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    以下是部落格精選文章,讓你用最快的速度瞭解PGD(胚胎著床前基因診斷)和PGS(胚胎著床前染色體篩檢)~

 

 什麼是PGD?

 哪些人需要作PGD?

 如何進行PGD?

 PGD安全嗎?

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當沒有正常受精的胚胎可以用時,異常受精的胚胎可以植入嗎?寶寶的健康會不會有影響? 

臨床上的經驗告訴你答案….

 

在卵子取出且確認成熟後受精,胚胎師會於受精後16-18小時去觀察是否正常受精,正常受精會看到2個原核裡面有核仁(2PN),這表示一個原核來自精子(爸爸)的染色體,另一個原核來自卵子(媽媽)的染色體,當胚胎繼續發育後,這些原核會消失開始分裂形成囊胚。

除了正常受精外,也會產生異常受精胚胎,而所謂的異常受精常分幾種情形,如下

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若看到是3PN或PolyPN是確定完全不能用,表示寶寶拿到3套或3套以上的染色體,正常人應該為2套染色體,一套來自爸爸,一套來自媽媽。若植入3PN或polyPN最終也會是流產。

那NPN或1PN的為何可以考慮植入?

先來看看這些原核形成的過程,原核有可能會一前一後出現,當出現2個原核後,又會慢慢融核,最後消失。所以當我們觀察到NPN,沒看到原核時,有可能是原核出現了又消失,但也有可能是沒受精成功,所以沒有出現原核。而若實驗室沒有胚胎攝影機一直堅控胚胎,便無法只用單一時間點的觀察結果,判定胚胎的去或留。同理也可得知,當我們觀察到1PN,只看到1個原核時,有可能是原核已經融合了,但也有可能是寶寶受精過程異常,只拿到一套染色體。

來自異常受精(NPN,1PN)的胚胎到底形成囊胚的機會如何呢?

2018年的生殖醫學年會告訴我們答案,這些NPN,1PN形成囊胚的機會約20-30%左右,如下圖(一般約50%囊胚率),而NPN若成為囊胚,為染色體正常的囊胚機會約50%,與一般年輕女性的染色體正常機率相當。

由上圖得知,當手上已沒有正常受精的囊胚可植入時,NPN或1PN的囊胚也可考慮植入;若同時有1PN及NPN形成的囊胚,則優先植入NPN的囊胚,因為染色體正常的機率較高(27.3% v.s. 46.2%)。

目前在送子鳥生殖中心,也已經擁有至少2例以上植入NPN囊胚順利活產健康寶寶的案例,提供參考。

 

 

參考資料:異常受精(1PN,NPN)形成的囊胚可以植入嗎?

圖片來源:https://photo.newvfx.com/908.html

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近來兩大女神求子的新聞不時登上新聞版面,一位是零負評女神林依晨,在螢光幕前消失好一陣子的她,積極備孕希望能「趕快有好消息」,而大家心目中集智慧與外貌於一身的女神林志玲,更在39歲時明智地存下9顆未來卵(Beyond Eggs),44歲時帶著大家的祝福嫁給了小7歲的Mr. Right。

生殖科醫療學單位藉此機會向大眾宣導,嘗試自然受孕半年~一年未成功,就要考慮進行檢查,尤其35歲以後卵子庫存量及卵子品質品質跳水式下降,繼續「順其自然」可能讓求子這件事變得更加困難。36歲林依晨已備孕一年,若確認檢查沒有問題且卵巢庫存量AMH充足情況下可先嘗試自然同房或人工受孕,但此條件下自然同房每次懷孕機率約<10%,半年累積懷孕率約20%;人工受孕約15∼30%,半年累積懷孕率約50%。若到了38歲後就建議要趕快進行「試管嬰兒」,因為這時候的卵子庫存量更少、染色體異常率也變高,做人的困難度大增。

究竟最能盡快幫助兩位帶健康寶寶回家的最佳解是什麼呢?答案是「三代試管普拉斯(Beyond IVF)」。

隨著年齡增加,卵子染色體異常率越來越高,透過「三代試管」基因檢測技術(PGS),可精準挑選出染色體正常囊胚以提高植入成功率,但有了好囊胚就能成功嗎?就像林志玲說過在對的時間才能看見愛情的模樣,寶寶要能安穩的在媽媽肚子裡住下來也要在對的時間點上,這就得靠「子宮內膜接受性分析(ERA)」,可精準檢測出內膜的著床窗口何時打開,送子鳥生殖中心梁依婷醫師說:「三代試管普拉斯讓對的胚胎(PGS)在對的時間(ERA)相遇,依我們的這兩年的經驗懷孕率可高達80%。」

有些人會想,男朋友的影子都還沒看到,以後也不確定會結婚,凍卵了以後用不到不是浪費嗎?志玲姊姊曾說過:「只要我努力相信愛情,愛情有一天會眷顧于我」,這應該也是一種吸引力法則吧!如果看清自己內心的期待,就會朝著這個目標慢慢前進,那麼該做的準備也就不會少。送子鳥生殖中心梁依婷醫師提醒:「若現在的妳35~37歲、無穩定交往中的男友,此時凍卵是對的選擇且CP值最高,因為這代表妳在38歲以後結婚、生小孩的機率高,若沒有先預存未來卵,到時候試管做人會耗時、費力又花錢」。

真的可以設計自己的幸福嗎?凍卵技術成熟的現在,還在找尋「對的人」又不想被時間追著跑的妳,在對的時間把質好量多的年輕卵子凍做「未來卵」(Beyond Eggs),你就能從「時間」的手上拿回幸福人生主控權。

資料來源:林依晨和林志玲求子 就靠未來卵與三代試管普拉斯

圖片來源:https://firstpersonadvisors.com/culture-transparency-retention-and-happiness-oh-my/

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F小姐的第一位寶寶出生後即被診斷患有苯丙酮尿症,往後皆要以藥物及飲食做疾病的控制,因此在準備生第二胎時,希望能避免此種疾病的威脅,究竟苯丙酮尿症是什麼樣的疾病? 如何知道夫妻是否帶因?以及在生產前、中、後是否有防堵的措施能夠預防呢? 以下將為各位一一解答。

 

什麼是苯丙酮尿症?

苯酮尿症(Phenylketonuria/PAH 缺乏症) 是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,患者因代謝其中一種胺基酸((Phenylalanine)所需的酶(酵素)活性不足,導致過多苯丙胺酸堆積在體內,進而對腦部造成傷害。其在台灣地區的發生率約為四萬分之一。

病因:

父母雙方皆為體染色體隱性之帶原者,則每胎出生為苯酮尿症患者的機率為四分之一,且並無性別之分,往後也可能會繼續遺傳給下一代。

症狀:

因苯丙胺酸在體內的堆積,在經過人體代謝後產生許多苯丙胺酸相關的代謝產物,而造成患者的腦部傷害,初生寶寶多無症狀,在 3-4 個月後症狀才會慢慢的出現,若不早期治療 將會產生嚴重的智力障礙,其症狀為:

嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作,若等到這些異常的動作出現時才開始治療,往往腦部神經已造成無法彌補的傷害。

 

想有個健康寶寶,有何預防措施?

孕前-疾病帶因篩檢

拜目前基因醫學進步所賜,若夫妻有以下狀況,可透過抽血進行疾病的帶因篩檢。

1.自己是否為某隱性遺傳疾病帶因者

2.有遺傳疾病家族史

3.血緣關係較近的夫婦

4.計畫懷孕或已懷孕者

5.精卵捐贈者

於進行篩檢後若診斷為帶因者,則可透過試管嬰兒療程對胚胎進行胚胎著床前基因診斷(PGD)合併胚胎著床前染色體檢查(PGS),挑選未帶因且染色體數量正常的健康胚胎進行植入。

孕中-產前診斷

於懷孕16週後進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞,進行DNA的偵測分析進行產前診斷,得知胎兒是否為患者。

產後:新生兒篩檢 (Newborn screen)

出生四十八小時或餵奶滿二十四小時後進行檢驗,從 腳跟採取少量的血液,測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸之含量,當濃度高於 2mg/dl blood,應進一步複查;而當苯丙胺酸濃度若有持續上升之現象,高於 4mg/dl blood,即應進行確認診斷。

 

治療方式?

患者須終生接受苯丙胺酸之飲食控制,而在沒有飲食控制下,血中苯丙胺酸 (PHE) 在 2-8mg/dl 者, 則暫時不需接受飲食治療,但仍需長期密切的追蹤其血中苯 丙胺酸濃度及生長發育情形。

 

資料來源: http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/270

圖片來源:https://www.pinterest.com/pin/681873199805683466/

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在目前的試管嬰兒療程中,已知挑選一顆染色體正常囊胚植入無疑能提高懷孕率,但辛苦獲得的珍貴囊胚還要經過重要的著床關卡,這個關鍵步驟是否能更精準無誤呢?

西班牙醫學檢測中心 Igenomix 研究指出,平均每 100 位女性當中,有 30 至 40 位與標準胚胎著窗期不同,因此,若以子宮內膜接受性分析 (ERA) 報告結果調整胚胎植入時間,將可大幅提高著床率。

ERA 為 Igenomix 全球科學總監 Carlos Simon 於 2009 年取得全球唯一專利的檢測技術,並曾獲多項國際大獎,全球已有約 65000 件案例。自 2017 年進入亞太區至今,包含日本、新加坡等國已在短短約一年半的時間累積 6500 件,其中約 1000 件案例來自台灣,而送子鳥生殖中心收件案例佔將近七成為最多。

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[胚胎著床前的基因檢測] 我的寶寶有蠶豆症!?

近來一位受贈卵子的媽媽發現寶寶診斷為蠶豆症,焦急的來電詢問,究竟蠶豆症是什麼樣的疾病?寶寶為什麼會有蠶豆症?又該如何預防呢?

◆蠶豆症是甚麼?

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我們都知道影響胚胎成功植入最主要的因素就是子宮內膜厚度,此時子宮內膜會與胚胎之間的進行同步對話。在胚胎植入前通常醫生會給予適量的雌激素來刺激子宮內膜增生,就如同黃體激素也是扮演調控胚胎著床的結合。                                                                                  

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