F小姐的第一位寶寶出生後即被診斷患有苯丙酮尿症，往後皆要以藥物及飲食做疾病的控制，因此在準備生第二胎時，希望能避免此種疾病的威脅，究竟苯丙酮尿症是什麼樣的疾病? 如何知道夫妻是否帶因?以及在生產前、中、後是否有防堵的措施能夠預防呢? 以下將為各位一一解答。
什麼是苯丙酮尿症?
苯酮尿症(Phenylketonuria/PAH 缺乏症) 是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，患者因代謝其中一種胺基酸((Phenylalanine)所需的酶(酵素)活性不足，導致過多苯丙胺酸堆積在體內，進而對腦部造成傷害。其在台灣地區的發生率約為四萬分之一。
病因：
父母雙方皆為體染色體隱性之帶原者，則每胎出生為苯酮尿症患者的機率為四分之一，且並無性別之分，往後也可能會繼續遺傳給下一代。
症狀：
因苯丙胺酸在體內的堆積，在經過人體代謝後產生許多苯丙胺酸相關的代謝產物，而造成患者的腦部傷害，初生寶寶多無症狀，在 3-4 個月後症狀才會慢慢的出現，若不早期治療 將會產生嚴重的智力障礙，其症狀為：
嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作，若等到這些異常的動作出現時才開始治療，往往腦部神經已造成無法彌補的傷害。
想有個健康寶寶，有何預防措施?
孕前-疾病帶因篩檢：
拜目前基因醫學進步所賜，若夫妻有以下狀況，可透過抽血進行疾病的帶因篩檢。
1.自己是否為某隱性遺傳疾病帶因者
2.有遺傳疾病家族史
3.血緣關係較近的夫婦
4.計畫懷孕或已懷孕者
5.精卵捐贈者
於進行篩檢後若診斷為帶因者，則可透過試管嬰兒療程對胚胎進行胚胎著床前基因診斷(PGD)合併胚胎著床前染色體檢查(PGS)，挑選未帶因且染色體數量正常的健康胚胎進行植入。
孕中-產前診斷
於懷孕16週後進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞，進行DNA的偵測分析進行產前診斷，得知胎兒是否為患者。
產後：新生兒篩檢 (Newborn screen)
出生四十八小時或餵奶滿二十四小時後進行檢驗，從 腳跟採取少量的血液，測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸之含量，當濃度高於 2mg/dl blood，應進一步複查；而當苯丙胺酸濃度若有持續上升之現象，高於 4mg/dl blood，即應進行確認診斷。
治療方式?
患者須終生接受苯丙胺酸之飲食控制，而在沒有飲食控制下，血中苯丙胺酸 (PHE) 在 2-8mg/dl 者， 則暫時不需接受飲食治療，但仍需長期密切的追蹤其血中苯 丙胺酸濃度及生長發育情形。
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