擁有健康寶寶不是夢

發生原因：

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)是僅次於唐氏症，造成智能障礙發生的第二原因，但唐氏症有95%並非遺傳所造成，而此症卻是一種遺傳性疾病。

致病基因為FMR-1(Fragile-X mental retardation)，由於其核甘酸"CGG"重複過度擴增，導致該基因不正常之甲基化，進而無法順利產生FMR-1基因所製造之蛋白(FMRP)。

發生率：

根據國外的調查，約1/350女性是此症的帶原者，若帶原婦女生下男嬰，罹患此症機率則更高達5成。

發生率在男性約1/1000~/1250，在女性為1/2000~1/2500。

此症有明顯的家族好發現象，患病家族後代的成員，患者人數的比例也就愈高。

遺傳模式：

在一般正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體，若1個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性，而男性會因為缺乏保護而顯現症狀。這也就是為何女性帶原率高，症狀卻較容易反應在男性身上的緣故。

另一個造成男性容易發病的原因，是隱性帶原的母親在遺傳給男孩時，會有一段不穩定的基因 CGG序列突然擴增，造成患者在情緒、行為、學習及語言上會出現障礙，進入青春期的男性患者，80%還會有睪丸變大的現象。

臨床表徵：

在幼兒時期很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生。

在男性患者身上會有臉型瘦長，耳形扁大；青春期後，睪丸為正常人的兩倍大。

女孩子的症狀通常較少，在程度上也較輕，可能會有的症狀包括：關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵，在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不併有學習及行為障礙。

治療：

此症患者，可以透過早期特殊療育計劃得到改善。

根據專科醫師的經驗，患者年紀愈小，愈早接受早期療育的治療，其治療效果也愈好。

部分嚴重的行為問題，可使用藥物來治療。

 預防：

孕婦可在懷孕 8 至 12 週透過產前檢查抽血，進行 FMR1 基因檢測，了解其所屬的基因型態，作為是否生產下一代的參考。

參考資料: http://goo.gl/St16Sq