擁有健康寶寶不是夢

鯉魚旗風箏象徵父母對神靈祈願希望孩子健康茁壯的成長。來到生殖中心求子的朋友們，尤其是家中帶有遺傳疾病因子的父母們，何嘗不是如此? 

小英今年33歲，前來求診時目的很明確，便是想要諮詢胚胎著床前染色體基因診斷(PGD)的部分。因為她已經生下一位罹患結節性硬化症的小孩，希望能夠透過生殖中心的幫助，讓未來第二胎的小孩能夠健康平安的長大。

什麼是結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)?

1.目前已知病因有TSC1（第一型）、TSC2（第二型）兩種類型的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。
2.為一體染色體顯性遺傳，不分性別，每一胎皆有1/2機率罹患此症；但約有60%~70%患者，是因新的或散發性基因突變而導致此症。
3.以目前技術而言不容易以產前檢查診斷出此症，但若已知父母其中有一出現此症症狀，於母親懷孕早期約20週時，可用超音波偵測嬰兒的心臟是否發現腫瘤。

由於人體神經組織遍布全身，所以此症反映在神經系統上的狀況包括：癲癇、智力減退，甚至會在不同的器官上出現腫瘤，臉部也可能出現一粒粒的血管纖維瘤，身上則是有可能出現大片的脫色白斑或者粗糙的鯊魚斑。

目前這位客戶的療程結果如下：

將這16顆囊胚送檢PGD並再選擇不帶因(wild-type)的其中3顆囊胚進行PGS的結果如下：

如上圖所示，目前已知1號囊胚是小英可以植入的健康囊胚，

祝福她將來植入這顆囊胚就可以順利產下健康寶寶！

文/送子鳥生殖中心胚胎師Sunny

參考資料：罕見遺傳疾病一點通

圖/https://matcha-jp.com/tw/2433