擁有健康寶寶不是夢

    自體顯性多囊腎疾病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, 簡稱ADPKD)又稱為成人型多囊腎，是一種遺傳性全身性疾病，主要影響腎臟，但也可能會影響其他器官。

發生率：                                                    
    西方人的發生率約為1/400至1/1000，為遺傳性腎囊腫中最常見的一種。

遺傳模式：                                                 

    現已知為第16對染色體上基因變異造成，85％的患者是由基因PKD1 (TRPP1)發生突變所致，15％的患者是由PKD2 (TRPP2)突變所致。

    為顯性遺傳，患者的子女約有一半機會遺傳到異常基因。

臨床症狀：                                                  

    1. 雙側腎臟逐漸出現許多囊腫，當囊泡越來越多、越來越大時，可能會出現腰痛、血尿、尿路感染或尿路結石，而引起高血壓，最後大部分腎臟組織均被囊腫佔據，可能導致腎功能惡化；但此類多囊腎很少轉變成惡性腫瘤。

    2. 患者除了腎臟之外，在肝臟、卵巢、胰臟、脾臟等器官也可能有囊腫出現。約25%患者可能合併有心臟僧帽辦脫垂，5~10%患者可能合併腦內血管瘤。

治療：                                                         

    一般不須特別治療，但必須定期追蹤檢查，以求早期處理併發症，避免腎衰竭的發生。治療的重點在於有效的血壓控制及採取低蛋白飲食，希望患者腎功能盡量不惡化。

    目前尚無藥物治療，正朝向基因治療法研究。

預後：                                                         

     成人多囊性腎疾病的預後，常取決於多囊腎是否進展至腎衰竭。多囊腎大致是無症狀的，本身不會致命，但可因其併發症而致命，如：尿路感染引起的敗血症、高血壓引起心臟血管疾病或腎衰竭等。

     若發現患者有發燒、腹痛現象則要針對可能感染的囊泡提高警覺。

 自體顯性多囊腎疾病現在已可以經由胚胎著床前基因診斷(PGD)的方式，讓下一代不再帶有此疾病遺傳因子。

 如何進行PGD？

資料來源: http://gene.hpa.gov.tw/

圖片來源: http://goo.gl/MfBKpf