擁有健康寶寶不是夢

疾病成因：                                                                     

    小腦是人體中樞神經系統中重要的構造，小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者無法平順地完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢，肢體會搖搖晃晃，動作精準度變差。

    基因中有異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因。體染色體顯性的遺傳性小腦脊髓萎縮症包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，屬於晚發型漸進性神經退化性疾病的各亞型。

遺傳模式：                                                                     

    為顯性遺傳疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率。且雖是同一家族，其發病年齡和病徵也不盡相同。

臨床症狀：                                                                     

     在臨床上表現得十分多樣化，而且在同一家族的患者可能呈現不同症狀之組合、不同之發病年齡和發病時間，使得此症的命名和分類至今依然非常困難。

     特定基因缺陷造成的小腦萎縮症，有一些有鑑別價值的症狀:

(1) 身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。

(2) 眼球轉動異常。

(3) 講話含糊不清、吞嚥困難。

     臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因診斷，而國內已有數家醫學中心，可以作SCA1至SCA12的檢測與提供症狀前檢查，及產前遺傳診斷的服務。

預後：                                                                             

     由於此症候群是晚發型的遺傳疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人皆已成家立業，若在這時發病，不僅造成家庭的損傷，亦是社會的負擔。

     在臺灣這些疾病的患者們組織了中華小腦萎縮症病友協會，因其走路不搖擺，便以可愛的企鵝做標誌，稱作企鵝家族。

資料來源: http://gene.hpa.gov.tw/

圖片來源: http://goo.gl/r3sIvb