擁有健康寶寶不是夢

【自由時報】   

     醫院發現到院病患張姓男子罹患「小腦萎縮症」，經追蹤，張的大哥及母系親屬也有類似症狀，應屬於遺傳性所致，院方已委託神經基因實驗室，將病人血液進行基因分析，鑑定致病基因。

    「遺傳性小腦萎縮症」大家比較熟悉的，就是電影「一公升的眼淚」中，女主角所罹患的小腦病變，發病年齡普遍在20到40歲，病患走路動作搖晃，好像企鵝般現象，因此又被稱為「企鵝家族」。

     這名46歲張姓病患，走路身體會搖晃，還會向一邊傾倒，時間超過4年；朋友會笑他，是不是酒喝太多？問題愈來愈嚴重，跌倒過好多次了；找不到病因，張姓男子輾轉到醫院神經內科求診。

    醫師以臨床神經學檢查，發現他除了漸進性步態不穩，還合併有末稍神經病變以及眼球震顫現象，經腦部電腦斷層檢查，小腦已經有早期萎縮現象。

企鵝家族 遺傳機率50%

    醫院請張先生與家人連絡，查看家族成員是否有無類似症狀，發現張的大哥最近2年，也開始有走路搖晃情形，張家母系方面親屬也有很多人步態不穩，因此診斷為「遺傳性小腦萎縮症」，遺傳機率達50％，目前沒有有效治療藥物。 

  日劇「一公升的眼淚」就是在講「小腦萎縮症」的故事，它是一種罕見遺傳疾病，若家族成員帶有此病，除了做基因診斷確診外，還要請遺傳諮詢專業人員告訴她們如何孕育健康的下一代。

 醫學已經悄悄走入基因醫學時代了，許多遺傳疾病的神秘面紗正逐一被掀開，同時也可獲得有效預防，透過著床前基因診斷（PGD），挑選沒有不良遺傳基因之健康胚胎植入。