擁有健康寶寶不是夢

     童話故事中，美人魚為愛換來一雙一走路就會刺痛的雙腳；在真實世界裡，也有一群罕病患者，只要一在大太陽底下走路，四肢就有如被針扎及燒灼！

    1898年法布瑞氏症(Fabry disease)首次被兩位歐洲的皮膚科醫師所描述，分別是德國Johann Fabry與倫敦的William Anderson。之後四十年間雖有其他學者研究過此症，但皆將此症歸類為脂類物質過度堆積於血管壁上的疾病。直到1960年代晚期，才發現此症的是由於酵素缺陷所致。

疾病成因：                                                                      

    由於負責製造α-半乳糖甘酵素(α-galactosidase, α-Gal A)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。

臨床症狀：                                                                      

      疾病發作通常是在兒童期或是青春期，四肢呈現週期性的危象，會有極度的嚴重疼痛，有如燒灼般的疼痛感，皮膚出現淺層血管擴張的血管角質瘤、出汗能力降低、眼睛角膜與晶狀體變得混濁而模糊不清以及蛋白尿。

    男性患者約30~50歲時，腎功能會逐漸惡化而導致末期腎臟疾病，後期出現的心血管或是腦血管疾病，正是此症主要的致死因素。

    而女性患者，相較於男性患者，通常其發病時間較晚，且症狀會較為輕微些，甚至患者可能無任何相關的臨床症狀，但也可能像典型的男性患者出現嚴重的病況。

遺傳模式：                                                                      

      為X染色體性聯遺傳模式，家庭中超過一人以上的罹病者時，母親必然為男性罹病者的帶因者。若一家庭中僅有一男性罹病者時，母親可能為男性罹病者的帶因者，但也有罕見的情況，可能是病人自身的基因突變所致病。

    確認為帶因者的女性，在每次的懷孕過程中，將有50%機率將此缺陷基因傳遞給下一代；而男性罹病者會將缺陷基因傳遞給女兒。已確認罹患此症的家庭，可進行帶因者檢測與產前遺傳診斷，以釐清罹病的機率與風險。

診斷：                                                                                    

    臨床診斷是以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及組織檢體中發現異常脂質細胞為基礎，再經由分析血液或細胞中的α-GAL酵素活性以確定診斷。

    台灣已於2006年將法布瑞氏症列為新生兒篩檢先驅檢驗，透過新生兒篩檢，測定寶寶血液中α-Gal A酵素活性，可早期診斷法布瑞氏症。

 治療：                                                                            

     可分成症狀治療與酵素替代療法(Enzyme replacement therapy , ERT)，神經痛時可投與藥物來緩解症狀，腎衰竭時則須以血液透析方式給予治療，或考慮進行腎臟移植。

    酵素替代療法可有效地減緩此症的疾病進展，於2001年開始，Fabrazyme與Replagal兩種藥物已分別應用於酵素替代療法中。

資料來源: http://gene.hpa.gov.tw/

圖片來源: http://goo.gl/4YV5Em