長不高、易骨折的玻璃娃娃(先天成骨發育不全症)盛行率為十萬分之一,屬於罕見疾病,無藥可治。瑞典、新加坡、台灣(長庚醫院)組成國際子宮內幹細胞移植研究團隊,運用子宮內幹細胞移植,成功治療一名玻璃娃娃。這名小女孩已接近五歲,可走正常走路跳舞,從未骨折。
林口長庚醫院婦產部產科主任鄭博仁指出,這是國內第一次子宮內幹細胞移植,在胎兒尚未成形前就先治療,結果令人振奮。相較之下,另一例對照組的玻璃娃娃在出生後五個月即不幸死亡。
胎兒肚中翻身 竟骨折
該名孕婦懷孕26周時,經超音波、基因檢測確診胎兒患有第四型先天成骨發育不全症。寶寶只是在子宮羊水內翻身,大腿、手臂竟即骨折。由於台灣醫療法規尚未核准胚胎幹細胞移植,在林口醫療團隊陪同下,該名孕婦至新加坡接受子宮內移植,胚胎幹細胞則是由瑞典卡羅林斯卡學院提供。
移植數周 斷骨神奇癒合
鄭博仁表示,該名孕婦懷孕31周時接受子宮內幹細胞移植,神奇的是,移植才短短數周,胎兒原本斷裂的大腿骨、肱骨居然神奇地癒合,證實胚胎幹細胞擁有強大的修復能力。
女童滿一歲半時進行第二次胚胎幹細胞移植,目前小女孩已近五歲,模樣可愛,儘管個子比同年齡平均身高矮一些,但可正常走動、跳舞,從未現骨折,移植的間質幹細胞也未曾產生排斥現象及副作用。
由於胚胎幹細胞爭議性相當,如無妥善管制,恐出現只為了取得救命用胚胎幹細胞,先懷孕再墮胎的「救命寶寶」,因此大部分國家仍未核准使用在人體試驗。長庚跨國團使用的胚胎幹細胞,是瑞典專家訂做的,瑞典專家找了沒有任何先天遺傳疾病的精卵,經人工受精形成胚胎。
羊水可望治療罕病胎兒
研究發現,被視為醫療廢棄物的羊水,可望用來治療患有先天疾病的胎兒。鄭博仁指出,一旦國內核准人體試驗,可望利用子宮內幹細胞移植,來治療重渡海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症等胎兒。研究成果論文發表刊登於今日出刊的「幹細胞轉譯醫學」期刊(Stem Cell Translational Medicine)。
【2013/12/17 聯合晚報】
醫學的發展總是令人充滿期待,幹細胞研究已是醫學發展的重點項目,未來幹細胞的應用將能解決許多目前束手無策的難題。
玻璃娃娃(先天成骨發育不全症)是一種先天遺傳性缺陷,分類上依照不同的遺傳基因、骨骼脆度及其它表徵,共可分為8型,各型的遺傳模式不盡相同。
先天成骨發育不全症患者仍能擁有健康的下一代嗎?向遺傳專科醫師進行遺傳諮詢,確定基因遺傳模式後,可藉由胚胎著床前基因診斷技術,篩選出不帶遺傳疾病之胚胎進行植入。
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