擁有健康寶寶不是夢

    甘迺迪氏症(Kennedy's Disease)是一種性聯隱性遺傳疾病，由美國甘迺迪醫師首次於1968年報告而得名，因為患者的脊髓和延髓會退化、神經細胞失去功能甚至壞死，而導致肌肉萎縮無力，所以又被稱為「脊髓延髓性肌肉萎縮症」(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, SBMA)。

疾病成因：                                                                  

    屬於神經退化性疾病，大多於30~40歲發作，進展緩慢且具多變性。

    有些患者會有胸部發育、不孕和睪丸萎縮情形，但不至危及生命；有些患者除了胸部變大，生殖器還會萎縮，最後四肢癱瘓。

    對於罹患此症的男性一到青壯年，會出現手腳和嘴角抖動，說話不清的症狀，甚至生殖器陰莖會縮小、無法勃起，還會長出女性才會有的乳房。

    除了面對睪丸縮小，乳房變大的衝擊之外，這類的患者因四肢癱瘓無力，早期常被誤診為漸凍人。患者擁有與正常人一樣的生命期與智力。

發生率：                                                                      

    約1/40000，發病約在15~59歲。

遺傳模式：                                                                   

    為X染色體性聯隱性遺傳，性聯遺傳指的是缺損的基因位於性染色體上，而隱性遺傳是指必須一對(兩條)染色體皆有缺損才會表現病徵。

    女性患者身上必須有兩條缺陷的X染色體才會發病，若只遺傳一條有缺陷的基因，則是無症狀的帶因者。女性帶原者所生育的子代中，有50%的男孩會罹患這個疾病，而有50%的女孩會為帶原者。

    但在男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀，男性患者所生育的子代中，所有的女兒則皆為帶原者。

 臨床症狀：                                                                   

      肌肉無力會從近端的脊髓開始，通常只影響男性，女性帶因者的表現可能較溫和。常有面部肌肉成束和輕微的知覺纏繞，臉部的肌肉萎縮與肌束顫動，尤其以唇、臉頰及舌頭周圍為明顯。

    病程進展至約50歲左右，患者在臉部、喉部及舌頭出現延髓肌肉無力情況，導致咀嚼與吞嚥的問題而說話含糊不清與產生鼻音，反覆且週期性的吸入性肺炎是此症常見的死因之一。

治療：                                                                           

    目前並無有效的治療方式，以四肢復健作為主要支持療法。

    此症為X染色體性聯隱性遺傳疾病，有懷孕打算的夫妻可藉由胚胎著床前基因診斷(PGD)技術，在懷孕前即知是健康不帶疾病基因的寶寶，讓此症不再延續。

 如何進行PGD？

資料來源: http://gene.hpa.gov.tw/