擁有健康寶寶不是夢

By Stork Fertility Center / Demi

女性隨著年齡的增加，自然流產率也隨之增加，根據研究發現其中有高達70％都是因為染色體不成套（Aneuploidy）所造成。

明明外觀看起來是胚胎或囊胚界的模特兒，為什麼植入後卻沒有順利著床，難孕症的客戶總是充滿疑惑的這麼問。雖然外觀看起來沒有問題，但是，裡頭的染色體是我們看不見的呀！利用著床前染色體篩檢aCGH分析染色體， 幫助高齡的妳hold住著床率！

第一代的著床前染色體篩檢是利用螢光原位雜交法(FISH)分析染色體，結果顯示對著床率，懷孕率或流產率產生負面影響，例如：螢光的數目有限，只允許測試極少數的染色體，若欲偵測更多條染色體必須經過重覆的染色、洗去、染色、洗去的動作，導致螢光殘留造成誤判，結果的解釋沒有一定的標準，常常依技術人員而有所不同，錯誤率從3.7~50%。很顯然，著床前染色體篩檢需要一個更新的版本，可以同時分析46條染色體且穩定度夠高，不易出現技術層面的問題。

第二代的著床前染色體篩檢，是利用比較基因體雜交技術(comparative genomic hybridization , CGH)分析染色體，需要至少三天分析，然而當時的慢速冷凍對於胚胎保存卻不甚理想。之後，玻璃化冷凍技術的出現，提供更安全和穩定的冷凍保存，使第二代著床前染色體篩檢可以順利進行。而送子鳥也早在2009年開始，使用最新的晶片式全基因體分析技術（aCGH）為胚胎染色體解密。

本篇來自2013年Fertility and Sterility期刊中，主要探討在第三天採樣或在第五天採樣的胚胎，經由aCGH分析年齡、染色體不成套機率、著床率和流產率的關係。

由Table 1與Table 2可觀察到，無論是在第三天採樣或是第五天採樣，隨著年齡的增加，著床率與流產率皆有下降的趨勢，但其變化不具統計學上顯著的差異。值得注意的是，有進行過aCGH篩檢的胚胎，其流產率相較於沒有經過篩檢過的IVF(Table2右)，明顯下降。

上表更是明確的指出，無論是day3採檢或是day5採檢，隨著年齡的增加，染色體不成套的機率明顯上升。當年齡大於42歲，甚至不成套機率更驚人地高達八~九成。

特別的是，day5採檢的囊胚其不成套機率相較於day3採檢的胚胎是低了許多的。

由於第三天的分裂期的胚胎，常常會發生鑲嵌情形(mosaicism)，某些胚葉細胞正常、某些異常，不容易真正反應所有胚葉細胞的情況。也有研究說明在day3被診斷出異常的胚胎，其實有四成的機率是正常的。Day3採檢的胚胎為了不影響胚胎發育能力，只能採樣1~2個細胞，而Day5的囊胚則可以採檢出3~6個細胞，大大地提高篩檢的準確性。

如今社會晚婚晚生嚴重，隨著年紀的增加，我們陪伴著客戶一步步收集得來不易的囊胚，進行day5採檢的aCGH。若可以藉由晶片挑選出染色體健康的囊胚植入，可以幫助高齡的客戶hold住著床率、減少令人心碎的流產率。可偶爾殘酷的晶片報告顯示著全數胚胎異常，皆不建議進行植入，有時我們必須引領身心俱疲的客戶轉念看見希望，踏上借卵這一條寬廣的道路。aCGH是周遊列國的妳最重要的利器，即使是已經在求子的末班車，我們也將盡全力陪伴，「希望未曾遠離，只是還在路上」，只要妳不放棄，終可完成當媽媽的心願!

參考資料：

1. Hassold T, Chen N, Funkhouser J, Jooss T, Manuel B, Matsuura J, et al. A cytogenetic study of 1000 spontaneous abortuses. Ann Hum Genet 1980;44: 151–78. 

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3. Wells D, Sherlock JK, Handyside AH, Delhanty JD. Detailed chromosomal and molecular genetic analysis of single cells by whole genome amplification and comparative genomic hybridization. Nucleic Acids Res 1999;27:1214–8.

4. Magli MC, Gianaroli L, Ferraretti AP, Fortini D, Munn_e S. Impact of blastomere biopsy and cryopreservation techniques on human embryo viability. Hum Reprod 1999;14:770–3.

5. Rall WF, Fahy GM. Ice-free cryopreservation of mouse embryos at _196 degrees C by vitrification. Nature 1985;313:573–5.