擁有健康寶寶不是夢

一名38歲女性接受試管嬰兒療程後，才順利懷孕一個男寶寶，之前產檢看似正常，直到懷孕28週才發現胎兒的雙側腎臟長了許多泡泡，診斷是多囊性腎臟。在詢問夫妻雙方家族史後，才發現爸爸、爺爺、伯公和姑姑都有多囊性腎臟問題，其中爺爺已因腎衰竭接受洗腎多年。

所謂多囊性腎臟病，依它的形狀又稱為多囊腎或泡泡腎，是指腎臟出現許多囊腫，俗稱水泡，是一種基因變異的遺傳性腎臟疾病。ADPKD多囊腎的基因存在於患者的每個細胞，因此在肝臟、卵巢、胰臟、脾臟、腦部等器官都有可能發生囊腫。

此病可分為兩種類型：

1. 自體顯性多囊性腎病（ADPKD），又稱為成人發病型，是第16對染色體（PKD1）與第4對染色體（PKD2）基因變異造成，具有遺傳性。若夫妻有一人帶有變異基因，患者的子女有50%機率遺傳到異常基因，本例即是屬於這種的。若夫妻兩人都帶有變異基因，則子女有75%機率發病。

2. 自體隱性多囊性腎病（ARPKD），或稱幼兒發病型，是第6對染色體（PKHD1）基因變異造成。夫妻有一人帶有變異基因，子女有25%機率發病。夫妻兩人都帶有變異基因，子女有50%機率發病。

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要預防子女發病，最好是子女不帶有變異基因。因此，利用胚胎著床前基因診斷(PGD)，選出基因正常的胚胎植入，才能有效避免生出基因異常的後代。由於需要經由試管嬰兒技術取得胚胎做切片分析，因此能否培養出足夠多的囊胚做PGD，是能否找到正常胚胎的關鍵。以目前我們實驗室的水準，若是取出15~20顆卵子，形成7到10個囊胚可以切片檢查，最後就有九成以上的機會，有正常胚胎安排植入。

每對夫妻，都希望可以生出正常健康的小孩。帶有遺傳疾病基因的夫妻，與其跟老天賭運氣拚機率，何不利用現代的進步科技，找出正常的胚胎植入受孕，避免疾病繼續遺傳下去，讓下一代的未來更充滿希望。

圖/ https://www.hkexperiencing.net/event/p/16859