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   C小姐與先生結婚五年,肚子遲遲沒有消息。嘗試了親朋好友介紹的中藥幾年,依然無法順利得子;於是鼓起勇氣到門診來接受檢查。經過人工受孕的治療,很幸運地一次就成功懷孕。

    當滿三個月時,滿心歡喜領到媽媽手冊,做了第一次產檢,結果抽血報告顯示懷疑有地中海型貧血帶原,這是她之前所不知道的疾病,更糟的是她先生也是地中海型貧血的帶原者。因此進一步安排羊膜穿刺,然而很不幸地,寶寶是嚴重型地中海型貧血的基因型。非不得已只好接受遺傳諮詢,痛苦地決定接受引產手術,這次懷孕也宣告終止。「王醫師,我如何可以確保下一胎不會有同樣的悲劇呢?」

    其實,現階段的確已經發展出胚胎著床前基因診斷,經由試管嬰兒的治療,可以在胚胎植入之前確定正常基因的胚胎後,再植入母體子宮內。然而這項技術目前仍需要一筆不少的花費,所以接受度還不是很高。

    1967年在動物實驗上發展出胚胎著床前基因診斷技術,開創出科技的新紀元。英國Handyside 等人則於1990 年發表世界上第一個在人類身上成功的例子,以避免X 染色體關聯的遺傳疾病。自此之後,醫學不斷地進步,期望讓所有父母能夠擁有一個正常健康的下一代。

    所謂的PGD是利用試管嬰兒的技術,使卵子受精發育成胚胎。當胚胎發展至8個胚葉細胞時,將其中一個胚葉細胞取出。由於此階段每個細胞仍具有幹細胞的特性,且每個細胞的染色體皆相同,所以取出一個細胞進行遺傳基因篩檢,並不會影響胚胎進行的發育。然而在胚胎中也有可能發生鑲嵌體(Mosaicism)的現象,意即並不能完全完整呈現胚胎的全部,再加上基因診斷方式的正確性需要很高,因此仍有不確定的因素存在。

    為了增加篩檢的準確性,現在發展出第五天囊胚的檢測。一個囊胚的組成分為內細胞團(inner cell mass)和滋養層細胞(Trophectoderm)。由於內細胞團未來發展出胚胎的個體,而滋養層細胞將來發展成絨毛膜,因此將滋養層細胞切片無論是安全性及準確性都很高,已經是目前發展的方向。

哪些人需要作PGD?目前需要作PGD的夫妻歸納為:

1.已知確定之遺傳疾病基因或染色體,如血友病地中海型貧血僵直性脊椎炎小腦萎縮症...等。

2.夫妻間一方有染色體問題,如染色體轉位、片段缺損,容易導致胎兒遺傳而影響健康或生育功能。

3.重覆性流產的病史:有些先生的精蟲在Y染色體上帶有不正常基因,容易造成反覆流產,因此可以PGD篩選出正常胚胎再植入。

4.高齡婦女:高齡婦女的卵子異常機率較高,胚胎異常機率亦然,因此可以事前篩檢正常胚胎再植入。

5.重覆試管嬰兒治療失敗:由於試管嬰兒成功的因素很多,如卵子品質、胚胎品質、子宮著床環境、賀爾蒙分泌狀態或免疫系統;因此PGD的角色及重要性較不明確。

    以往為了避免遺傳疾病延續下一代,產前檢查從以往的「碰運氣」,到懷孕16-20週的羊膜穿刺,以及提早至10-12週的絨毛膜採樣,再再都讓許多婦女必須忍痛接受侵入性的檢查;如果結果發現有問題,又必須接受人工流產或引產的打擊。

    隨著生物科技的進步,從「產前」檢查進步到「孕前」檢查,大大降低孕婦身心所承受的傷害。許多遺傳性疾病的家庭,藉由PGD的技術,斷絶家族遺傳疾病,重新擁有孕育健康下一代的權利。

    然而,PGD 在目前仍然是一項發展中的技術,適用的範圍與個案仍然很有限,並非所有疾病都可以事前篩檢出來。此外,衍生出來胚胎倫理及法律問題,一直是全世界各國關心的議題。如果人類可以利用PGD選出基因組合,訂做一個理想的寶寶,多餘胚胎的銷毀或許可以簡單的合理化,生命究竟是不是一種被決定的宿命過程,這是需要我們深思的。

 

 什麼是PGD?

 如何進行PGD?

 

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