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     經過長時間觀察的大規模研究統計,經由胚胎切片進行著床前基因診斷(篩檢)PGD/PGS,並不會影響懷有單胞胎的婦女,其胎兒後續的健康。

這篇發表在歐洲人類生殖醫學期刊的比利時研究,對於「將胚胎切下1或2個胚葉細胞進行基因篩檢或診斷家族遺傳性疾病,是否反而增加後續胎兒不健康的風險?」提供了最好的解答。

     布魯塞爾醫學大學醫學遺傳中心主任,同時也是布魯塞爾自由大學(VUB)胚胎與遺傳學系的教授Inge Liebaers,和他的研究員,蒐集了VUB自1992年至2005年間,曾進行PGD/PGS所懷孕、生產的小孩資料,觀察他們的健康狀況,共有581名嬰兒在其兩個月大時進行評估,並同時進行父母及醫師的問卷調查。

      研究團隊同時也比較經由卵質內精子顯微注射的試管嬰兒(IVF/ICSI)其後續的健康狀況,作為對照組,以確認ICSI這項人工生殖技術對於研究組(IVF/PGD)的胎兒後續康健觀察是沒有影響的。

       結果顯示,研究組(IVF/PGD)和對照組(IVF/ICSI)在懷孕週數、出生體重和胎兒異常比率沒有統計上的差別。若以單胞胎來看,死產的比率也無統計上的差異。但是,以多胞胎來看,死產的比率在研究組(11.73%)卻比對照組(2.54%)高了5倍。

       作者描述:「此篇研究最重要的發現是,胚胎切片並不會造成胎兒先天異常比率升高,也不會對於施行PGD/PGS的單胞胎胎兒健康產生不良影響,但值得關心的一點,是發現施行PGD/PGS產生的多胞胎反而較常發生早產及出生體重過輕的情況。」

       Liebaers教授說:「從這些資料及數據來看,並考慮生產的個案數及觀察時間軸長短的受限性,還是可以推斷,經由PGD/PGS所產生的單胞胎胎兒和一般顯微授精的試管嬰兒(IVF/ICSI)產生的單胞胎胎兒,其健康情況是相當且無差異的。」

       研究組的多胞胎,其死產比率明顯上升,顯示後續長時間的觀察有其必要。目前我們並不能解釋為何進行PGD產生的多胞胎,其產前死胎比率會比較高,我們必需謹慎地對此結果下結論,因為當樣本數過少,結果的偏差就可能提高。除此之外,從對照組(IVF/ICSI)的資料來看,其父母親的背景資料及病史的不同也可能造成結果的差異。

       Liebaers教授及她的研究員會繼續追蹤此對照組和研究組的小孩後續的健康狀況,他們相信,此舉有助於進一步釐清施行PGD/PGS的安全性。

     「我們有必要進行個案的長期追蹤,加上完整、嚴謹的分析方法,還有擴大追蹤的個案數,將有助於此項研究結果明朗化。目前,很難相信並不是每家人工生殖中心都有專設機構去追蹤人工生殖子女的後續健康狀況,畢竟,人工生殖子女的健康情況才是進行人工生殖科技最重要的結果呈現。運用人工生殖科技所生的小孩,其後序追蹤的健康資訊有必要充份提供給即將為人父母者。但是目前支持相關研究的來源少之又少。」Liebaers教授說道。

      身為生殖醫學領域的先鋒,VUB的生殖醫學團隊有其PGD/PGS和IVF/ICSI的專屬團隊,Liebaers教授說,要使得PGD/PGS的施行順利,醫學遺傳中心和生殖醫學中心必須密切交流往來,當中包含了臨床遺傳學家、生殖中心技術師、胚胎學家、諮詢師、護士、心理學家以及社會工作者的互助合作,當然更需要有一間可實行單一細胞基因診斷的遺傳實驗室。

     「唯有整合各領域專業人員的工作流程,才有辦法提供高品質的PGD服務。目前已有不少家有提供PGD的醫學中心,但能提供穩定、品質一定的PGD服務的中心卻屈指可數。」

       美國佛羅里達國際大學,Wertheim醫學院婦產科及人類分子遺傳學教授,Joe Leigh Simpson表示:「PGD並不是所有胚胎學家或是遺傳學家的作業範疇,有資料顯示,若經驗不是很豐富的胚胎學家或是遺傳學家來執行PGD,對於胚胎來說,傷害的層面可能大於PGD本身的效益,尤其是在做PGD檢查染色體對數是否正常的時候。」

       另外,Joe Leigh Simpon教授也進一步總結:Liebaers的研究也正吻合現今概念,那就是「在有經驗的人員操作下,移掉1個或多個胚葉細胞並不會增加胎兒先天異常的機率」,經由推斷及可比擬的數據來看,卵子極體切片或是囊胚期胚胎切片也可用於此概念。PGD的準確率可高達99%。進行PGD是否可增加試管嬰兒的成功率,目前是眾說紛紜,但進行PGD對胚胎來說,至少是安全無虞的。

 

賴醫師的分享

1. 胚胎著床前基因診斷(PGD)已問世將近二十年,主要提供對象是:習慣 性流產、重覆試管嬰兒著床失敗、高齡婦女、不明原因不孕、有家族遺傳與男性不孕症,台灣是近這兩年才開始蓬勃發展。

2. 這篇遲來的研究報告令人欣喜,至少可排除少數人對它的疑慮,從實証醫學角度看做PGD所生之小孩與正常受孕之小孩一樣健康,僅雙胞胎懷孕造成流產與死胎,但此點仍須更多個案數來確認。

3. 送子鳥於2009年五月成功完成首例PGD,截至目前為止累積近二十例個案,胚葉細胞切片經驗已達百顆以上,很幸運第一例成功個案已懷孕七個月,預計兩個月後即將誕生,若無意外應是一名健康男寶寶(46XY)。

4. 感謝生殖中心助理胚胎培養師Ian百忙中即時分享國外最新醫療訊息,本文轉譯自2009.12.21日歐洲生育醫學會網站(ESHRE)

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