擁有健康寶寶不是夢

    胚胎著床前基因診斷與其它產前檢技術不同，PGD的準確率高達90％且不需經過漫長的懷孕過程，直到絨毛膜採樣或羊膜穿刺確知胎兒不健康後再行流產，可降低夫妻心理與生理的強烈衝擊。

    台灣民眾中α-thal 1、α-thal 2和β-thal的帶因率約分別為4%，1%，和1.5%，夫妻兩人如皆為α-thal 1或β-thal的帶因者，則其子代有25%為重型地中海型貧血患者。

    在α-thal 1帶因者之中，大約97%屬於東南亞型，另外的3%為菲律型。在原住民的調查中，可以發現不同種族其地中海型貧血的帶因與基因型差別很大。阿美族的甲型地中海型貧血帶因率高達8.2%，而4.1%有α-thal 1的基因缺陷，其中約有75%屬於菲律型。平地人中如發現有菲律型的地中海型貧血，不少人可追陰其祖先有原住民的血統。

    在α-thal 2的基因型中，主要還是單一α基因缺失，Quong Sze型或Constant Spring型等。在乙型地中海型貧血方面，在台灣總共有18種不同的類型被發現，最常發現的四種基因型IVS-II654，codon 41/42，-28，和codon 17突變型佔了92%。另外還有0.5%的帶因者其基因型不明。

產前孕婦地中海型貧血帶因狀況篩檢

    為防止重型地中海型貧血胎兒的出生，1991年衛生署開始建立孕婦地中海型貧血的篩檢系統。孕婦於第一次產前檢查中即測定其CBC，如MCV或MCH明顯低於正常值，則應儘快檢查其先生。若夫妻兩人的MCV與MCH值皆偏低，則應親自或寄送血液至地中海型貧血認確單位（台大、台北榮總或高雄醫學院附設醫院）作進一步的檢查。其檢查項目包括HbA2、HbF，含鐵蛋白（serum ferritin）和基因型的測定。

    根據近年來至台大醫院作確認診斷的1228對夫妻分析，647對（52%）皆為甲型（α-thal 1）的帶因者；119對（9%）皆為乙型帶因者；244對（19.9%）夫妻，一人為甲型，一人為乙型的帶因者；另外有226對（18.4%）夫妻，一人為甲型或乙型的帶因者，另一人則純粹因缺鐵而造成MCV戌MCH偏低。

    此外在診斷為甲型或乙型地中海型貧血帶因者中，大約有15%亦有某一程度的缺鐵狀況。顯示即使目前台灣民眾的飲食狀況雖然不錯，但孕婦缺鐵的狀況也非很少。適當的補充鐵質，相信對孕婦及台兒的健康會有所幫助。

地中海型貧血的產前診斷

    夫妻兩人如為同型的地中海型貧血帶因者，則其胎兒需要作產前診斷。如果為甲型而且孕婦求診時已超過 16 週，原則上可以利用超音波的細微變化，如胎盤增厚或胎兒心臟擴大懷疑是否為異常。對於可疑的個案可以直接抽取臍帶血，當場即可得到診斷。

    如果週數超過 16 週而仍沒有任何超音波圖上的變化，一般而言應不會患重型甲型地中海型貧血，可以用超音波每個月蹤，至6個月即可。如孕婦求診時不滿 16 週，則建議其接受絨毛採樣（最早不低於 10 週，即CRL>4㎝），然後利用 Southern blot hybridization 加以確認。

    對於乙型地中海型貧血的夫妻，我們建議10週以後即以絨毛採樣、羊膜穿刺或抽取臍血得到胎兒DNA，然後利用 2 種方法診斷（通常為 ACRS 加上直接序列分析）以確保沒有誤診。台大醫院利用基因分析，已經產前診斷了 1005 例可能罹患甲型或乙型地中海型貧血的胎兒，得到相當不錯的結果。

    本篇文章由柯滄銘醫師提供、特此致謝！