擁有健康寶寶不是夢

自由時報 電子報 記者魏怡嘉／台北報導

         想要生兒育女，卻又害怕孩子不健康，幾乎是每個父母既期待又擔憂的事。○大醫院引進「囊胚期胚胎切片著床前基因診斷技術」，在胚胎著床前，先確認胚胎是否健康後，再植入母親體內，以避免生下帶有遺傳基因缺陷的孩子。

    去年7月，一對有脊髓小腦萎縮遺傳疾病病史的夫婦在○大醫院，接受此項技術，順利產下一名2900公克的健康女嬰，讓他們非常開心。

囊胚期胚胎切片基因檢測

    ○大婦產部生殖內分泌科主任陳○原表示，囊胚期胚胎切片著床前基因診斷技術是做試管嬰兒時，在精、卵受精後，胚胎培養到第3天時，以協助孵化的方式，用雷射在胚胎的透明層上，鑽一個小洞，在第5天以切片針吸取約5到10個細胞做檢查及比對，看是否有遺傳基因缺陷？若帶有缺陷基因就不會植入母體內。

    陳○原指出，日前一對夫婦來找他，其中太太有脊髓小腦萎縮遺傳疾病，由於這是一種顯性遺傳疾病，懷孕後，胎兒有1/2的機會遺傳到此疾病。

篩選無缺陷胚胎植入

    經詳細諮詢後，決定採囊胚期著床前基因診斷，為他們篩選出沒有基因缺陷的胚胎植入。這名孕婦並在懷孕11週時，接受絨毛膜檢查，證明胎兒的基因都正常，於去年7月產女。

    陳○原表示，在囊胚期做檢測是因為可在滋養層取得較多的細胞，診斷較為準確；這項技術還可用在地中海型貧血、先天性耳聾、肌肉萎縮及成骨不全症等的遺傳基因診斷上，目前健保沒有給付這項技術，整套做下來要自費10多萬元。

賴醫師的分享

 1. 試管嬰兒已悄悄進入第三代技術：「著床前基因診斷（PGD）」。還陶醉在第二代技術（顯微受精、輔助孵化術...）或者還停留在第一代技術（標準試管嬰兒）的生殖中心要加把勁了，少子化時代來臨，許多夫妻要求更多了，她們不只要做人還要做健康的人。

2. 目前胚胎著床前基因診斷（PGD）可協助篩檢近兩百種罕見疾病，台灣最常見的海洋性貧血、僵直性脊椎炎、侏儒症（軟骨發育不全）、血友病、紅綠色弱...等等，這些朋友都需要被幫助。

3. 送子鳥已於2009年底成功完成首例血友病案例，這位朋友曾生過一個兒子，九個月大因血友病過世，之後在本中心做兩次傳統試管嬰兒也都懷兒子，懷孕十週經絨毛膜確診為帶病者後，都以流產手術收場，去年底透過胚胎著床前基因診斷，植入一顆健康囊胚幸孕懷了一個兒子。

4. 基因檢測費用都不便宜，如果做「胚胎著床前基因篩檢」（PGS）費用大約是8~10萬（以五顆胚胎計），如果做「胚胎著床前基因診斷」（PGD費用約15~20萬（以五顆胚 胎計），前者可在國內做，後者需送美國訂製特殊「基因探針」比較耗時費日。