image 圖 大頭鼠 / 屏科大阿勃勒花季

    1/4 的機率感覺不高,但如果出現在遺傳機率的異常比例上,任何大於0的機率都是相當於 100% 的感受。產前遺傳診斷的重要性在家族疾病史的父母親來說不再只是消極的接受一場和老天爺的賭注,而是積極的從產前的基因篩檢(PGS),進一步推升到胚胎著床前基因診斷(Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD),直接於植入前積極診斷疾病,希望培育出更健康的下一代。

    生殖醫學會的會議中特別邀請,美國 Genesis Genetics Institue(GGI) 創始人Mark Hughes為目前PGD的近況有一番闡述。胚胎的早期診斷是一項艱難的工作,PGD的施行如何能在確保檢測準確性與不傷及胚胎為最大考量下,正確篩選出適合植入的胚胎 ? 這牽涉到精卵減數分裂後經由受精、分裂以至於桑椹期、囊胚期種種階段,那個時機最適合檢測 ? 分別探討之

  1.     極體切片(Polar body Biopsy):檢測由卵子經由減數分裂產生的極體。對胚胎未來的傷害較小但是僅能提供由體染色體顯性(Autosomal dominant)、或由母系(性聯遺傳)所引起之遺傳疾病,診斷的準確性即大大降低。但在德國立法規定下PGD只能利用此法完成,因為一經受精的胚胎即是獨立的生命,禁止對胚胎施行 PGD。
  2.     胚葉細胞切片(Blastomere Biopsy):當胚胎於體外培養至第三天,分裂 6 至8 胚葉細胞時會先利用雷射光將透明帶打洞,藉由吸取的方式將一個胚葉小心取出作為檢測。理論上每個細胞都是全功能性(Pluripotent)可以獨立分裂,但是在受精完成的胚胎中常見有鑲嵌體(Mosaicism)存在,意即一個胚葉細胞的正常並不能完全反映整個胚胎的真實狀況以至於未來的個體,因此仍是有部分不確定性存在。
  3.     Blastocyst Biopsy :為了增加PGD檢測的準確性,近年來的趨勢傾向於胚胎培養至第三天時,先將透明帶打洞,再繼續培養至囊胚期(Blastocyst)。在囊胚期時細胞逐漸分化成滋養層細胞(Trophectoderm cells)與內細胞團(Inner Cell Mass)。TE 細胞未來將形成絨毛膜而 ICM 則是將來形成寶寶的個體。藉由檢測TE細胞將能更提高 PGD 檢測的準確性。但是依台灣目前人工生殖法規定體外胚胎培養的天數最多不得超過6天,因此當培養至第五天的胚胎為了 PGD 檢測的目的只能先於當個週期冷凍保存(Cryopreservation),待檢測結果反覆確認無誤,於下個週期再行植入。在這個檢測體系下,似乎我們逐漸接近解開基因密碼的方向,但這樣理想化的目標需建構在冷凍技術更臻成熟的平台與囊胚期技術相當穩定下才能真正賦予 PGD 存在的價值。

    一場倫理與道德的心靈反思,在生殖醫學的領域中我們協助的是一群無助的父母,擔任心靈諮詢、遺傳諮詢,進一步利用我們的專業,無論是醫師或實驗室胚胎技術師的角色,幫助他們將生命的故事填寫的更完美,一個個的寶寶基於各種原因存在誕生了…生命在一剎那間點燃而持續,每個個體的獨立性是從事生殖醫學的每個人需時時惦記著,而必須認真的看待。在關於倫理的反思下,令我想到臨床上藉由精卵配對而產生的寶寶,在促成生命的起源之前,要謹記著時時以同理心在捐贈者與受贈者間給予更審慎態度。坐車回新竹的路上,心中衝擊很大。想了很多以前沒想過的問題…

 

賴醫師的分享

1. 對想擁有小孩的夫妻,她們不只要小孩還要「健康的」小孩,人工輔助生殖技術(ART)雖然可在胚胎植入前篩選基因(PGS),但所費不貲,平均篩選一個胚胎花費約台幣三萬元,如果做一次試管嬰兒(IVF)篩選四顆胚胎,需額外花費 12 萬元,對客戶而言是一大負擔,所以基於經濟上之考量,目前還是先植入胚胎,確認懷孕後才安排絨毛膜(CVS)或羊膜穿刺術(Amniocentesis)檢查。

2. 植入前基因診斷(PGD)技術,已經演化至採第五天囊胚期胚胎之 TE 細胞做診斷,因結果無法立即出來,所以需將胚胎先冷凍保存起來,等待下一週期解凍植入,所幸胚胎冷凍解凍技術已經與新鮮胚胎植入之懷孕率相當。有家族遺傳疾病者大可放心接受此項技術。

3. 感謝同仁熱情分享尖端生殖科技,認真與懂得反思的人絕對是優秀人才,求知若渴利用自己休閒時間充電的學習態度令人感動,台灣年輕一代職場人很少主動給自己加值,下班絕對不碰公事,假日絕對吃喝玩樂,享樂型人生,讓競爭力日益低落是可以理解的,也難怪新總統就職演說標題是:人民奮起、台灣新生。人民沒有奮起,光靠領導是不夠的,未來領導人早已看見危機,但我卻看見優秀一代同仁不斷奮起迎接新生。

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