海洋性貧血（俗稱地中海型貧血）為國人常見的遺傳疾病，國人α型及β型陽性貧血的帶因率分別為 4.5% 及 1.5%，目前全民健康保險孕婦產前檢查已將海洋性貧血篩檢納入，以及早發現帶因個案，避免重型海洋性貧血患者的出生。
孕婦海洋性貧血篩檢的作業流程圖
α重型海洋性貧血之胎兒，通常在懷孕過程中就會流產，或是出生後不久即死亡；β重型海洋性貧血之胎兒，通常在三到六個月時因無法製造成人血紅素，而出現貧血症狀需要長期輸血。海洋性貧血可藉由產前檢查的方式早期發現重度海洋性貧血的胎兒，避免罹病的胎兒出生。但若夫妻已經確診為海洋性貧血帶因，則建議進行胚胎著床染色體診斷，避免一再與機率對賭造成遺憾。
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