隨著時代的改變，延遲生育的問題越來越嚴重；然而，越晚生，對於母體及胎兒的風險越高。孕婦年齡超過35歲以上，小孩基因異常比率高，通常醫師會建議以羊膜刺穿來檢測胎兒的狀況。不過，台北某醫院婦產部宋醫師表示，現行有一種非侵入性胎兒染色體基因檢測，可以代替第一及第二孕期母血唐氏症篩檢，不僅大幅降低感染率，也讓父母親可以早期知道胎兒的狀況。 

曾經有報導，一位懷孕四個月的陳姓婦人，因為做羊膜刺穿而流產，自己也因細菌感染導致敗血症而死亡。宋醫師表示，以往侵入性的檢查如絨毛膜取樣，以及羊膜刺穿，都容易造成母親心理恐懼、胎兒早產或是流產，以及細菌感染等問題。然而，羊膜刺穿必須在懷孕16週以上才能使用，而羊膜刺穿只針對染色體，就算正常，也不能排出其他非染色體所引起的疾病。 
 
非侵入性胎兒染色體基因檢測準確率高，可在胎兒10週時做檢測，是一種安全並且可避免流產與感染的風險。這種產前篩檢是透過一般染色體三倍體、性染色體異常，以及染色體小片段缺失，或是重複來檢測胎兒是否有唐氏症、其他染色體缺失，或是重複、生長遲緩、多重器官發育不良、性徵發育不全、生育能力低下或不孕、胎兒智能障礙，以及生長遲緩等問題。 
 
宋醫師進一步表示，高齡產婦、人工受孕、免疫功能低下，或是有合併子宮肌瘤的孕婦，都可以早期透過此種非侵入性胎兒染色體基因檢測，來知道胎兒的狀況，來決定是否要保住小寶貝。

李醫師的分享

1. 由於年齡的關係，高齡孕婦生出染色體異常的機率偏高，因此政府有輔助高齡孕婦做羊膜穿刺，但是羊膜穿刺畢竟是侵入性檢查，有千分之一到千分之三的流產風險，因此有些孕婦望之卻步，改選擇非侵入性的檢查方法。所以有人做第一孕期的初期唐氏症篩檢或是第二孕期的四指標唐氏症篩檢，但是這兩種篩檢的準確度約80%，如果兩個都有做的準確度約90%，還是比不上羊膜穿刺約99% 以上的準確率。
2. 目前有另一種非侵入性胎兒染色體檢測，可以分析媽媽血液裡胎兒染色體的訊號，得知胎兒是否有染色體的異常。不過目前最多只能檢測第13、18及21對染色體的異常，不像羊膜穿刺可以檢測全部23對染色體的異常。但是非侵入性胎兒染色體檢查沒有流產的風險，而且準確率也有99%以上，所以很多怕流產又希望小孩染色體正常的孕婦，都會選擇做這項檢查比較安心。
3. 不論是做哪一項檢查，其實胎兒的染色體在受精的那一刻就已經決定好了，檢查是讓我們有機會提早面對該如何處理染色體異常的胎兒，當然最後該如何處理，還是應該在充分了解所有的資訊之後，再做出明智的抉擇。