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    她,帶有血友病基因,連續4次懷孕失敗。第一胎出生數月後即往生,第二胎自然懷孕及第三胎與第四胎做試管嬰兒都來不及出生,就因絨毛膜採樣都確認是血友病帶因者,只能人工流產。不肯向命運低頭的她,透過胚胎著床前基因診斷,植入一顆不帶血友病基因的囊胚,終能懷著健康寶寶。

 

胚胎著床前基因診斷

    既是「卵巢早衰」又有「遺傳疾病」的陳女,新婚不久就懷孕生子,醫師表示,由於陳小姐始終未發病,也因此,近30歲仍不知道自己帶有血友病基因,直到孩子8個月大無故夭折,醫師告知才知道。

    陳小姐回溯族譜發現3兄弟中也有一人因此病早夭,阿姨的一個兒子也是,此後9年陳女陸續懷孕多次,卻都流產,但她咬牙堅信自己一定可以生下健康的孩子,於是求助新竹市賴興華醫師。

 

流產多次、人工受孕失敗

    已經屬於高齡產婦的38歲陳女,卵巢功能嚴重衰退,原想直接做試管嬰兒,然誘導排卵後反應不良,只有兩顆卵泡,賴興華建議她改做人工受孕。

第二次誘導排卵週期,調整排卵針劑量後勉強取出4顆卵子,兩顆受精且培養5天都分裂成囊胚胎,6週後經確診胎兒為血友病男嬰,被迫接受治療性流產術。

    休息半年後,賴興華為陳女兩度取卵,取出7顆卵子,其中5顆好卵有4顆受精且分裂成好囊胚,為了刻意創造多胞胎,以便稀釋不可預測的「1/4」血友病帶病率,賴興華策略性植入4顆胚胎,哪知懷孕11週再度確診為帶病男嬰。

    面對如此殘酷的結果,只好再度為她做流產手術,陳女失望之餘原本想申請登記「借卵生子」。

 

篩檢出未帶病基因胚胎

    這時醫師賴興華藉由胚胎著床前基因診斷(PGD)技術,讓她抱著最後一絲希望,放棄借卵想法,以先前9顆囊胚藉由玻璃化快速冷凍技術,完好保存於攝氏零下196度液態氮中,經送往美國底特律實驗室檢驗,確定4顆是未帶有血友病基因囊胚。

    去年12月底解凍植入一顆囊胚,陳女順利懷孕,目前懷孕13週,胎心跳清晰可見,且透過基因診斷她還有3顆正常凍胎可用。目前陳女已經安心地作個準媽媽,正迎接健康寶寶的來臨。

記者蔡彰盛/竹市報導

 

賴醫師的分享

1. 著床前基因診斷PGD是21世紀最神奇的魔鏡,也是全世界最新的做人方

     ,利用它來「訂做健康寶寶」,是擺脫遺傳疾病最棒的方式。

  1. 2. 想想看!若沒有PGD就好像1970年代產科超音波還沒發明前,產科醫師
  2.    彷彿瞎子摸象,小孩出生才知道胎兒性別、體重及外觀是否正常,抱出
  3.    一個小孩後才知道還有另一個雙胞胎,這是多麼恐怖的經驗。
  4. 3. 血友病患者普遍恐婚、不敢生育,每人每年高達247萬的醫療支出,位居
  5.    健保局個人支出榜首,透過革命性的做人方式,今天起再也不必和賭神
  6.    對賭了,您可以很幸福的說出:「再見!血友病」。
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