擁有健康寶寶不是夢

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    李先生和妻子結婚9年，因自身疾病問題始終沒能生育。昨日上午，伴隨著嬰兒的啼哭聲，夫妻倆有了一對雙胞胎女兒，這是陝西省誕生的首例第三代「試管嬰兒」。

這個不育患者只能生女孩

    37歲的李先生和30歲的妻子張女士結婚已9年，也被生孩子的事情困擾了9年，大小醫院跑過很多次，花費十多萬元，但生育問題始終沒能解決。2009年8月，夫妻倆來到唐都醫院生殖醫學中心，經檢查，夫妻不孕的原因主要是李先生患有嚴重的男性少、弱、畸精子症，是一種由於性染色體（Y染色體）結構異常引起的男性不育症。「該病不僅無法自然受孕，而且是傳男不傳女的遺傳病。」該中心主任王曉紅說，要避免孩子出現遺傳病，他們只能生育女孩，絕不能生育男孩。

    王曉紅介紹：「醫院採用的胚胎植入前遺傳學診斷技術，也就是第三代試管嬰兒技術。」具體就是，胚胎植入母體前，先做診斷並篩選出沒有遺傳病的胚胎，再將高品質胚胎植入母體。昨日上午，李先生的雙胞胎女兒降生，她們分別重2.27千克和2.25千克，經檢查身體健康，無任何異常。

第三代技術防止遺傳病兒出生

    王曉紅說，此次使用的第三代「試管嬰兒」技術，屬於陝西省首次使用，達到了全國領先水準，與全球同代技術水準相同。她說，試管嬰兒就是將人類自然受精過程在模擬子宮的條件下，在體外完成。「第一代屬於自由戀愛，針對的是女方問題。取出女性的卵子，將5萬至10萬條精選精子放置在卵子周圍。」王曉紅說，哪條精子能夠結合，完全是自由選擇。

第二代「試管嬰兒」技術，王曉紅將其形容為「包辦婚姻」，針對的是男性問題。「用設備取出一個精子，注射到卵子內形成胚胎，卵子和精子都是人工選擇的。」她說，前兩代技術是解決生孩子的問題，第三代解決生健康寶寶的問題。據瞭解，每年我國新生兒中，有80萬至120萬是缺陷兒，其中70%~80%是遺傳因素所致，絕大多數缺乏有效治療方法。

     「以前對此問題採取的是防止遺傳病嬰兒出生。」王曉紅說，通過孕前詢問夫妻二人是否有遺傳病，在懷孕16周至20周，提取羊水診斷，如果發現遺傳病則終止妊娠，但該方法容易引起出血、感染等併發症。第三代技術則避免了併發症，3天內就可以診斷出紅綠色盲、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病。「如果某種病只傳女，就將男性胚胎植入;相反，則只把女性胚胎植入。」

2010-04-14 09:03:18　　　來源：華商網-華商報

• 賴醫師的分享

1.     第三代試管嬰兒是指著床前胚葉細胞切片診斷技術，目前常見兩種篩檢方式為PGS與PGD，前者主要是用來篩檢不成套染色體，例如唐氏症（21 trisomy）、透納氏症（45X）、克林費氏症（47XXY）...等等，後者為基因診斷，用來篩檢單基因遺傳疾病，例如海洋性貧血、血友病、侏儒證...等等，目前大約可篩檢近200種單一基因遺傳疾病。
2.     本文所提是最簡單的PGS，此項技術在台灣已經行之有年，這位男士其實並非嚴重遺傳疾病，他只是因Y染色體上一小片段缺失，導致睪丸製造精蟲效能降低，表現在精液分析上就是嚴重寡精症，其餘身體健康狀況與常人無異，在精蟲品質不良個案中所佔比例不到10%，其實用第二代技術即可幫他們懷孕，未必一定要生女兒，此舉有殺雞用牛刀之嫌。
3.     醫界普遍有愛出風頭之歪風，彷彿只要發表第一個案例就是成功，而忘了醫療初衷與目的，全球目前能夠做PGD篩檢的實驗室寥寥可數，據我所知華人世界目前還不存在，基因診斷（PGD）只停留在前置技術，後置部分仍需送歐美各國協助診斷。送子鳥首例血友病訂做健康寶寶也是送美國GGI實驗室協助診斷。