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一名38歲女性接受試管嬰兒療程後,才順利懷孕一個男寶寶,之前產檢看似正常,直到懷孕28週才發現胎兒的雙側腎臟長了許多泡泡,診斷是多囊性腎臟。在詢問夫妻雙方家族史後,才發現爸爸、爺爺、伯公和姑姑都有多囊性腎臟問題,其中爺爺已因腎衰竭接受洗腎多年。

所謂多囊性腎臟病,依它的形狀又稱為多囊腎或泡泡腎,是指腎臟出現許多囊腫,俗稱水泡,是一種基因變異的遺傳性腎臟疾病。ADPKD多囊腎的基因存在於患者的每個細胞,因此在肝臟、卵巢、胰臟、脾臟、腦部等器官都有可能發生囊腫。

 

此病可分為兩種類型:

1. 自體顯性多囊性腎病(ADPKD),又稱為成人發病型,是第16對染色體(PKD1)與第4對染色體(PKD2)基因變異造成,具有遺傳性。若夫妻有一人帶有變異基因,患者的子女有50%機率遺傳到異常基因,本例即是屬於這種的。若夫妻兩人都帶有變異基因,則子女有75%機率發病。

2. 自體隱性多囊性腎病(ARPKD),或稱幼兒發病型,是第6對染色體(PKHD1)基因變異造成。夫妻有一人帶有變異基因,子女有25%機率發病。夫妻兩人都帶有變異基因,子女有50%機率發病。

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要預防子女發病,最好是子女不帶有變異基因。因此,利用胚胎著床前基因診斷(PGD),選出基因正常的胚胎植入,才能有效避免生出基因異常的後代。由於需要經由試管嬰兒技術取得胚胎做切片分析,因此能否培養出足夠多的囊胚做PGD,是能否找到正常胚胎的關鍵。以目前我們實驗室的水準,若是取出15~20顆卵子,形成7到10個囊胚可以切片檢查,最後就有九成以上的機會,有正常胚胎安排植入。

 

每對夫妻,都希望可以生出正常健康的小孩。帶有遺傳疾病基因的夫妻,與其跟老天賭運氣拚機率,何不利用現代的進步科技,找出正常的胚胎植入受孕,避免疾病繼續遺傳下去,讓下一代的未來更充滿希望。

 

圖/ https://www.hkexperiencing.net/event/p/16859

 

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