擁有健康寶寶不是夢

上周看到一篇新聞提及彰基基因醫學部主任陳明、婦產部主任蔡鴻德等人與台大等組成研究團隊，5年前投入「即時定量聚合酶連鎖反應」（qPCR）胚胎快篩技術研發，陳明強調，此技術現僅美國有專利保護，該團隊自行開發篩檢方法，經反覆驗證，今年4月獲經濟部核准專利，使台灣成為亞洲第一、全球唯二有qPCR專利技術的國家，為我國基因診斷自製化重大突破。

陳明表示，目前基因晶片或次世代定序的胚胎快篩技術，因過程中胚胎全基因組需放大影像，可能產生導引誤差，造成診斷一致性僅2成5到5成，逾半結果模擬兩可，導致醫師不敢貿然植入胚胎，推估不孕女性約3成的珍貴胚胎因此浪費，失去懷孕機會。

qPCR技術改良上述缺點，至上月底，發表在國際期刊的研究已收治逾200個不孕個案，共診斷1177個胚胎，逾9成5胚胎可正確診斷染色體是否正常，達國際水準並減少胚胎浪費；針對40歲以上不孕女性、多次試管嬰兒療程失敗或慣性流產者，更能篩選出正常胚胎...

送子鳥生殖中心學術研究組長Andi評論：

1. 「即時定量聚合酶連鎖反應」(qPCR) 應用於胚胎染色體篩檢(PGS)起始於2010年美國的Scott 和 Treff團隊，以在24條染色體各別設計四個放大位點，經專屬夾帶螢光的探針(Probe)做引子(Primer)進行放大反應，偵測螢光達到閾值(Threshold)的時間(cycle數)，最後相比於標準品作相對定量(Relative quantitation)，藉以算出每條染色體的「相對數量」。問市七年以來，優勢是較其他染色體檢測快速，主要缺點則因沒有全面涵蓋整條染色體(僅取四個位點)、故片段性的染色體增減(segmental aneuploidy)無法偵測。

2.目前使用於PGS的幾種常見平台優缺點詳列如下表:

qPCR雖享有快速的檢測時間，但犧牲解析度，使細部的染色體異常(片段或鑲嵌型)無法分辨。其他三種平台雖多經一道放大手續，其中的導引誤差仍可由實驗室建立的校正曲線(validation curve)修正，在最佳解析度與檢測時間中取得平衡。因此，目前於Molecular Human Reproduction對歐美幾家大型生殖中心的調查指出，qPCR使用者仍為少數，市場多以晶片或次世代定序(NGS http://www.e-stork.com.tw/article/view/10246)為主流:

*X代表有使用                                   (2016 Review 22:545-547)

3. 臨床上需要使用PGS鑑別胚胎染色體異常率的主要族群有: 高齡、反覆性流產、男性不孕因素、或需單一胚胎植入者(Single embryo transfer, SET)。雖染色體異常與卵子年齡具高度相關性，但由統計可知即便是年輕不孕者，仍有一定比例的異常率，現今廣泛使用的囊胚期採樣已比早期的分裂期胚葉採樣對胚胎損傷度降低許多，故可在時間、成本、過往病史與主治醫師討論未來的療程需求、生育規畫，應用精準試管嬰兒來實現「許我一顆囊胚，給您一個健康寶貝」的夢想!

新聞出處：https://tw.appledaily.com/new/realtime/20171023/1227582/

圖片來源：http://harvest365.org/posts/4372