164994_10152819321280057_1893425848_n疾病成因:                                     

    軟骨發育不全(Achondroplasia, ACH)是一種顯性遺傳,位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」( fibroblast growth factor receptor-3, FGFR-3 )發生缺陷,而導致骨骼生長發育不良。

    患者呈現身材極度矮小(男性平均身高:131公分 / 女性平均身高:124公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短,手部展開極似三叉戟狀,下肢較短且常呈O型腿等現象,但大多數患者的智能完全正常

 發生率:                                        

    1/25,000~1/40,000,無性別與種族上之區分。

 遺傳模式:                                     

絕大多數是因為基因突變所致,由單基因從一代傳給下一代。

    (1) 父母均正常:在精子或卵子形成時發生FGFR-3的基因突變。

    (2) 父母一方有軟骨發育不全:其生殖細胞帶有正常或異常基因的機會各為50%,帶此突變基因的人,會完全顯示出軟骨發育不全的症狀。

 診斷:                                            

    (1) 產前基因診斷(絨毛膜採樣或抽羊水檢查),可進一步幫助確定疑有骨骼畸形的腹中胎兒是否罹病。

    (2) 產前超音波檢查,懷孕的中、晚期方可確立診斷,準確率無法達到百分之百,僅為輔助診斷工具。

 治療:                                            

 <身高>

    至今仍無有效的治療方法可以增加患者的身高,而「腿骨延長術」,大約可增加十公分左右的高度。

    因此方法頗具傷害性,需仔細評估後再決定是否採行,事先應徵詢小兒骨科專科醫師的意見。

    生長激素治療則仍為實驗性質,缺乏臨床實證確效。


<神經學>

    患者在嬰兒期可能會有顱頸間脊髓受壓迫的問題,較大時則可能會有脊柱狹窄以及神經性跛行的問題,因此患者應定期於門診追蹤,並控制體重防止過胖。

    少部份的患者有水腦症,需定期追蹤檢查,注意腦壓變化及頭圍大小,有明顯變化時,進一步做腦部超音波或顱部電腦斷層掃描,必要時接受手術,以解除水腦症對腦部的破壞。

 生育諮詢                                      

    對於已確定FGGR-3基因病變的軟骨發育不全症患者而言,未來若要生兒育女,接受遺傳諮詢是必要的。

    可採用胚胎著床前基因診斷(PGD)技術,確定是不帶有突變基因的胚胎再進行植入,讓下一代免於遺傳疾病之苦

     

資料來源: http://gene.hpa.gov.tw/

圖片來源: http://www.juliedewaroquier.com/

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