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   Ashley / Stork Fetility Center

    在寶寶發育的過程中,有許多關卡與挑戰要克服,而全天下的爹地媽咪們,心裡一定是幫自己的寶貝搖旗吶喊,希望他(她)能關關難過關關過,直到健康平安抱在懷裡,才敢大喘一口氣。

    在實驗室中,當精子與卵子結合成胚胎後,一路上的發育記錄,一張張的胚胎照片敘述著奇妙的成長過程,但究竟胚胎培養師們細心呵護的這些胚胎寶寶,在細胞複製分裂過程中,最重要的染色體是否正常呢?

    人類正常染色體套數應該為雙套體(euploid),如台大蘇怡寧醫師所分享的,全染色體就像套百科全書,總共有23套叢書,每套叢書有一模一樣的兩本,不管是那一套叢書多出一本(染色體套數異常,aneuploid)、甚至是內容文章多出一章、或是極重要的句子中錯了一個字母(點突變,point mutation),都可能會造成胚胎的異常。

    而這些異常視影響嚴重程度,有可能造成流產、死胎、或是帶有病徵的寶寶,例如: 唐氏症(21三倍體trisomy)、克林費氏症(XXY)、透納氏症(X單倍體monosomy),皆為發生率較高的染色體套數異常。

   

究竟為什麼成雙成對的染色體會發生如此的套數異常呢?

(一) 在產生精子與卵子細胞的減數分裂過程中發生異常,造成精卵本身帶著錯誤套數的染色體,故精卵結合後的胚胎染色體套數跟著異常。

      此種異常會造成胚胎發育過程中,所有細胞的染色體套數皆錯誤。

(二) 精卵帶有正常套數染色體,但在受精後的胚胎,進行有絲分裂過程時發生異常,某些細胞可能會帶有錯誤套數染色體,某些細胞帶著正常套數

      染色體,此種異常稱為鑲嵌型異常(mosaicism)。(如標題圖片)

  

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    擁有健康寶寶不是夢

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