以下是部落格精選文章,讓你用最快的速度瞭解PGD(胚胎著床前基因診斷)和PGS(胚胎著床前染色體篩檢)~

 

 什麼是PGD?

 哪些人需要作PGD?

 如何進行PGD?

 PGD安全嗎?

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進行人工生殖的擔憂之一,就是辛苦得來的胚胎會不會不是自己的?

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「Hope」的圖片搜尋結果

在試管嬰兒療程中,高齡(>34歲)女性或不明原因難孕者,會建議做胚胎著床前染色體篩檢(PGS),近期也有許多研究顯示男性的年紀也會影響染色體的正常率,因此建議40歲以上的男性也要做PGS篩檢。檢查目的是要去篩檢出染色體套數正常的胚胎以供後續植入,藉此降低流產的機率,同時可提高胚胎的著床機率,使試管嬰兒的成功率再提高10%的勝算。

 

 

依據送子鳥過往的統計,排除了精蟲品質因素,若取卵週期順利取到10顆卵子,其中約有8顆是成熟卵子(約80%的成熟率),後續約可得到6顆成熟的受精卵(約70%的受精率),最終經由自然淘汰的過程,可培養成約3顆的囊胚,所以取卵顆數的1/3約為最後的囊胚顆數。

 

 

當到了要精卵受精培養成囊胚的階段前,會面臨到的困惑就是必須抉擇PGS同意書上切片和送檢的顆數。一般會建議有達到門檻的囊胚全都進行切片,為什麼呢?如果只做部分切片且送檢後結果為異常,則需重新解凍其他顆囊胚進行採樣,採樣後會再被冷凍回去,待植入時再解凍;反覆的冷解凍過程對胚胎而言會有一定的風險,且必須付出的金錢成本也較高。因此會建議經胚胎師評估後能切片的囊胚都先做採樣,而送檢的部分則可以依計畫或經濟狀況來做安排,當然如果最初選擇的是部分送檢,後續若報告異常時,則必須再安排其他顆囊胚的切片組織再送檢,所以就要再經歷一次或多次等待報告的時間。

 

 

求子路上的每個階段都會遇到必須選擇的關卡,別擔心,這些時刻,送子鳥的專業團隊都會依據經驗與您討論並選擇最適合您的方案喔

 

圖:https://transformingtruth.org/pregnant-with-hope/

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近來一位受贈卵子的媽媽發現寶寶診斷為蠶豆症,焦急的來電詢問,究竟蠶豆症是什麼樣的疾病?寶寶為什麼會有蠶豆症?又該如何預防呢?

◆蠶豆症是甚麼?

蠶豆症正式名稱為:葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency, G6PD)是一種性聯遺傳疾病,同時也是新生兒篩檢11項指定項目中盛行率最高的疾病。在台灣,男性每100人當中有3人患有蠶豆症,若媽媽是閩南人,比例是2.5%;若母親為客家人,則會達到10.3%。從這個高比例來看,蠶豆症比較像一種體質。

G6PD是紅血球在葡萄糖分解代謝過程中所需要的一種酵素,它能在代謝過程中產生一種保護紅血球的物質,以避免紅血球遭受氧化物質破壞,因此,若紅血球中缺乏G6PD酵素,當特定氧化物質(包括:蠶豆、萘丸、消脹氣的薄荷醇、龍膽紫,藥物:部份抗瘧疾藥(Primaquine, Pamaquine)、抗感染藥物中的磺胺類、解熱止痛劑(阿斯匹靈)等)侵入人體時,則紅血球會遭受破壞而發生溶血。

◆我的寶寶會有蠶豆症嗎?

蠶豆症的發生原因主要為兩種:

1.遺傳

人類染色體有23對,每一對有兩條,分別來自父親與母親,其中第23對為性染色體,為決定性別的染色體,女性為XX,男性則為XY,而產生G6PD的基因位於X染色體上,因此稱性聯遺傳疾病。

女性若帶有一條異常的X染色體,另一條正常的X染色體因為會彌補此缺陷,故不易發病,或臨床症狀較輕微。

男性因為只有一條X染色體,因此只要有一條異常的X染色體則會發病。

2.突變

G-6-PD缺乏症產生的病變部份是小孩本身基因點的突變,並不完全是經由遺傳途徑,因此有可能父母親都正常,而只有小孩患蠶豆症(G-6-PD缺乏症)

◆爸媽本身或家族有蠶豆症病史該怎麼辦?

若母親為帶因者,父親正常,則男寶寶有一半的機率會罹病,另一半機率會是正常男孩,而女寶寶有一半的機率會為帶因者,另一半的機率會是正常女孩。(如圖)

若母親為患者,父親正常,則男寶寶均患有此症,女寶寶均為帶因者。

若父親為患者,母親正常,則男寶寶均正常,女寶寶均為帶因者。

 

蠶豆症的檢驗方法

1.G6PD-1376 基因型檢查

蠶豆症為單基因X染色體性聯隱性遺傳,若父母確診為蠶豆症患者,能夠利用胚胎著床前的基因檢測 (PGD)排除有問題的胚胎,植入沒有帶因的胚胎,進而生出健康的寶寶。

在台灣最少有十六種的蠶豆症變異基因,最高達數百種,目前在台灣最多的三種突變體是 1376G→T 和 1388G→A和493G→A,而在台灣蠶豆症變異基因中,1376 基因型約佔五成左右,其它基因型不在這個檢驗測中。

2.孕知因,可檢驗出台灣常見的蠶豆症基因突變體,檢測率高達98%

3.檢測紅血球中G6PD的酵素活性。

 

參考資料:

https://epaper.ntuh.gov.tw/health/201304/child_1.html

https://thetinynotes.com/topic/375/%E8%A0%B6%E8%B1%86%E7%97%87

https://www.pubu.com.tw/news/%E5%B8%B8%E8%A6%8B%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85%E8%A0%B6%E8%B1%86%E7%97%87-%E9%81%BF%E5%85%8D3%E7%A6%81%E5%BF%8C%E5%AF%B6%E5%AF%B6%E5%BF%AB%E6%A8%82%E9%95%B7%E5%A4%A7-4005

圖:http://www.bu-shen.com/shen-ujbaejaea.htm

 

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許多高齡婦女在人工生殖輔助之下好不容易有了懷胎,當然在後續的產檢都不希望有任何閃失。即便羊膜穿刺技術已行之有年,但畢竟是侵入到子宮內採取羊水檢體,仍有約千分之一的流產機率,因此許多夫婦在諸多的憂慮之下選擇做非侵入性產前染色體篩檢(Non-invasive prenatal screening;NIPS),主要原理是,胎盤組織的滋養外胚層細胞在凋亡過程中會有部分DNA片段透過母胎間的循環系統進入母血,而胎兒的游離DNA濃度會隨懷孕週數而不斷穩定上升,基本上懷孕10週後就能進行NIPS檢測。透過抽取母親的靜脈血液,在實驗室中利用分生技術將胎兒游離的DNA萃取出來,再應用NGS技術進行定序,定序完成的序列經由電腦和資料庫比對,根據每條染色體上所帶鹼基對數量的不同即能計算出比例上的差異,主要原理是用母親的DNA當作比較基準,去推算胎兒染色體數量是否正常,檢測準確率高達約99%。

事實上,在臨床中NIPS被定位為篩檢而非診斷的工具,為什麼呢?主因是,NIPS檢測存在有一定機率的偽陽性和偽陰性,會受到母體本身的染色體組成、母體的體重或者是受精卵分裂過程的正常與否而影響。故仍存在有部分的族群做完NIPS檢測,報告顯示疑似為某病症,建議透過絨毛採樣或羊膜穿刺來做最終確診,本文以透納氏症為主要的探討目標:

透納氏症是最常見的女性染色體異常疾病,約每2000個活產女嬰就有一個是透納氏症。一般正常女性會擁有二條X性染色體,而透納氏症則是指少了一條X染色體或是X染色體有缺損或結構異常。典型的透納氏症症狀包括:身材矮小、脖子短、心臟缺陷或性腺發育不良等。那透納氏症的成因究竟是什麼呢?這可能是大多數媽媽最關心的問題,事實上大部分並非遺傳所致,也並不會遺傳,而是屬於先天性的染色體疾病,主因是染色體在進行分裂時發生異常,致使染色體分裂不全。

透納氏症的染色體核型有下列幾種:

(1) 典型:缺少一條X染色體(45,X),約佔50%,通常醫師會建議引產。

(2) 鑲嵌型X染色體(45,X/47,XXX/46,XX):染色體的異常僅出現於部分細胞,症狀的輕重與異常細胞的佔比及發生位置有關,臨床個案具高度變異性,基本上經專業評估是可以生下來的。

(3) 其他則為X染色體基因排列錯誤、缺損,或是結構異常 。

最後媽媽們可能會關心的問題是,透納氏症的寶寶長大後具有正常生育力嗎?事實上,大約只有百分之二的透納氏症病人可自然受孕,這多發生在鑲崁型者,但仍有少數發生在典型患者個案身上。典型患者因卵巢過早衰退而不具生育力,若想孕建議走向借卵療程;鑲嵌型患者,相較於典型而言,卵巢功能較佳,有較高機會有自發性的月經來潮及正常的性徵發育,但相較於一般正常人而言,卵巢早衰的速度仍較快,若想孕一定要趁早計畫,如果能正常排卵就有自然受孕的機會,或是利用自卵進行人工生殖療程,另外就是建議此類患者可提早凍存卵子預存生育力。

如果有媽媽做NIPS檢測有疑似透納氏症的結果,請先與專業的醫師討論後進行後續的確診程序才是最要緊的喔!另外,若未來欲使用自卵進行試管嬰兒療程生育下一胎,建議夫妻雙方可以提前先做染色體的核型檢測,排除遺傳造成的可能性,最重要的是,在植入胚胎前一定要搭配著床前染色體篩檢(PGS)來幫助您挑選一顆染色體正常的胚胎做植入,藉此提升好孕的機會喔。

 

參考資料:

http://www.child-growth.org.tw/turner4.htm

http://www.nips.com.tw/Showroom81/ugC_ShowroomItem.asp?hidShowKindID=1&hidShowID=1

圖:

https://rmrfotografia.com/que-debo-saber-de-mi-sesion-de-maternidad/jorge13/

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由於近代晚婚晚生的趨勢,越來越多高齡夫妻尋求試管嬰兒的協助,希望能夠成功擁有彼此愛的結晶。然而若帶有家族遺傳基因疾病史的朋友們,能否有機會透過試管嬰兒訂做健康寶寶回家呢?

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住在新竹的林小姐與男友相戀多年,男友希望兩人能生下愛的結晶,但林小姐已經40歲了,嘗試多次卻盼不到懷孕,因此決定尋求送子鳥的幫助,進入試管療程。由於台灣人工生殖法規定,需具備合法婚姻關係才能進行療程,兩人婚後透過三代試管精準挑選,果然成功懷孕32週。

賴醫師認為林小姐的卵巢庫存量明顯不足,可能已接近停經,建議透過「合胚」收集囊胚的方式增加成功率,每月取 1至2 顆成熟卵子,利用顯微受精後共蒐集到 5 顆胚胎,再將胚胎以染色體篩檢技術(PGS)分析,結果只有兩顆胚胎染色體是正常的,於是先安排植入1顆,可惜第一次植入並未順利著床。

在第二次植入時,醫師建議利用「子宮內膜接受性分析檢查 ERA)」,找出最佳著床窗時間,檢測結果赫然發現,林小姐的著床窗時間較一般人晚很多,經調整黃體素用藥時數後隨即安排第二次植入,這次果然一舉成功著床,目前林小姐已懷孕32週。

就生殖醫學的技術發展來看,試管嬰兒技術已從第一代的體外受精,胚胎移植技術、第二代的 顯微受精 技術 (ICSI),發展至第三代胚胎植入前遺傳學篩檢及診斷。2016年底,送子鳥引進子宮內膜切片與內膜接受度陣列分析(ERA),推出「三代試管嬰兒普拉斯 (PLUS) 」,將三代試管再升級。

如上文主角,35歲以上高齡婦女會面臨胚胎染色體異常率高的困境,因此可透過PGS技術,精準挑選染色體正常的胚胎,再搭配「子宮內膜接受性分析 (ERA)」 技術,找出個人最適合的胚胎著床窗期,讓平均懷孕率提升至80%,相較於「三代試管」之60~70%懷孕率提升了10~20%,為高齡、反覆著床失敗的難孕夫妻帶來新希望。    

圖/https://www.geneve.com/-/media/geneva/assets/restimporter/attractions/51259_web_1280x960.jpg

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       隨著生物科技日新月異的發展,針對孕產前的基因檢測,在技術和速度上都愈加精純。而近年逐漸成熟的多疾病帶因篩選(expanded carrier screening)是為何而生呢?大眾熟知的產前例行性篩檢,常規包括SMA(脊髓性肌肉萎縮症)、X染色體脆折症和唐氏症等,是與單基因或染色體相關的遺傳疾病,事實上,仍存在許多單基因隱性遺傳疾病成為求子路上不可輕忽的絆腳石。

       人類的同源染色體在相對的位置上具有成對的等位基因,一起控制後代某性狀的表現,故由單一對等位基因所控制的基因表現就稱為單基因遺傳。而單基因的隱性遺傳是指當一對等位基因同時發生變異時,才會在臨床有致病表徵的呈現。所謂的單基因隱性遺傳疾病的帶因者(carrier)是指其控制某疾病基因的等位基因,只有一個是變異的,另一個是正常的,則通常無病徵,但若想孕的夫妻皆為某隱性遺傳疾病的帶因者,產下的後代有25%是完全不帶因(健康),50%是帶因,另外25%則可能致病,這四分之一的比率對不孕夫婦的求子心路而言,是萬萬都不希望它發生的。

       到底有什麼方法能避免生出隱性遺傳疾病的後代嗎?現今的科技成就了肯定的答案。假若已知夫妻雙方皆為帶因者,若採試管嬰兒療程,則可利用胚胎著床前基因診斷(PGD),篩選出沒帶因的胚胎,甚至合併搭配胚胎著床前染色體篩檢(PGS),來植入沒有帶某病因且染色體套數正常的胚胎。若為自然受孕,後續則一定要透過羊膜穿刺或絨毛膜採樣,針對該病因進行檢測,來為胎兒健康做把關,但若胎兒不幸為帶因者,則需透過與專業的醫師討論是否終止妊娠或評估該疾病在臨床上及未來家庭中可承擔的成本和風險,但心理負擔無非是最沉重的。

       因此孕育而生的多疾病帶因篩選,只須採檢4mL的血液檢體,應用次世代基因定序(NGS)的技術,一次就能篩檢最多約600種基因,大力幫助未來計畫孕育下一代的人,提早檢測夫妻雙方可能帶有哪些隱性的致病基因,藉此來調整生育計畫,抑可幫助準懷孕者瞭解胎兒患病的風險,提早思慮後續可進行的產前檢測方向。另外,接受生殖細胞(卵子/精子)的受贈夫妻,也能藉由多疾病帶因篩選,來確保生殖細胞捐贈者帶因的可能性,保障自己原本那帶著許多未知的下一代。

       在生物科技和人工生殖技術的相輔相成之下,要孕育不帶有遺傳病因的新生命,不再只憑著運氣,相信多了些安心和放心。

 

 

參考資料:

http://www.gga.asia/pregnant_info?cm_id=2&d_id=989

圖:

https://www.pinterest.com/pin/802766702304632134/

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​您有過植入經過胚胎著床前染色體篩檢(PGS)的胚胎之後,還是沒有成功懷孕的經驗嗎?

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年齡,是女性面對生育的最大魔王。女性最佳的生育年齡在20~30歲之間,隨著年紀漸長,身上散發著成熟魅力的同時,卵巢功能卻逐漸衰退,卵子品質也在不知不覺間漸漸下降了。年過40歲以後,卵子染色體的異常率高達一半以上,這樣的關卡硬生生地攔截了通往孕育孩子殿堂的道路,勇氣與堅持是求子朋友最閃耀的抗戰配備,但有什麼秘密武器能幫助我們戰勝魔王呢?而信念的力量,能否為她帶來不一樣的結局?

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2009年結婚結婚至今和老公都相當恩愛。婚後第一年沒想過要孩子因此大多數的時間都有意識的避孕。從結婚第二年開始備孕,各方面準備都到位了就只差成功懷孕的好消息。但時間一年過去了,我的小肚子仍然是平平的,用試紙測了幾次沒有見過“兩道杠”,心裏開始有點著急了,我是不是有問題?需要去檢查嗎?

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一對同為海洋性貧血帶因的夫妻,為了不將缺陷基因遺傳下一代,選擇胚胎著床前進行基因檢測,避開已知缺陷基因位點,將健康胚胎植入母體,終結家族遺傳惡夢,生下健康寶寶。生殖醫學研究中心曾主任表示,此技術非適用所有遺傳病,但已知遺傳病如海洋性貧血、僵直性脊椎炎都能篩檢出來。

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受晚婚影響,大齡生子狀況也愈來愈普遍。內政部人口統計顯示,我國女性第1胎平均年齡升高至去年30.7歲,其中35歲以上女性生育比率更增至19.54%,而國健署統計,105年 35 歲以上高齡產婦占27%,相當於每4位孕婦中,就有一位是高齡產婦。醫師表示,高齡產婦在懷孕的風險相較於年輕孕婦來的高,寶寶的狀況也較一般而言不穩定,因此懷孕期間要特別留心身心調適、健康問題以及事前檢查,以確保胎兒的健康,降低風險。

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「還好啦,我什麼大風大浪沒見過!」這是我對妳印象最深刻的一句話,越洋電話的這一端,跟妳說明捐卵者意外需取消療程的消息,原本緊繃的氣氛,反而被妳的自在和澹然安慰了。

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擁有健全的四肢是多幸運且幸福的事情!1982年生於澳洲的力克‧胡哲,出生時就罹患罕見疾病-海豹肢症,沒有四肢,但他的人生卻沒有因此而受限,不但在世界各地旅行,還受邀到各國演講,鼓勵了上百萬人以信心、希望、愛和勇氣克服逆境,追求自己的夢想。

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