以下是部落格精選文章,讓你用最快的速度瞭解PGD(胚胎著床前基因診斷)和PGS(胚胎著床前染色體篩檢)~
 
 什麼是PGD?
 哪些人需要作PGD?

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當沒有正常受精的胚胎可以用時,異常受精的胚胎可以植入嗎?寶寶的健康會不會有影響? 

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44歲的狄志杰與大他3歲的演員妻子顏嘉樂婚後4年,終於升格成為準爸媽。夫妻倆別出心裁幫孩子取小名為「伊哥」、「伊姊」,笑稱以後就不會有爭排名紛爭,在家裡他們最大。送子鳥生殖中心經過他們的同意,將他們的動人故事拍攝成微電影,希望能給予所有正在求子路上的朋友們一些慰藉與鼓勵。

以下是中時電子報曾發表過的新聞稿
顏嘉樂婚後這4年為求子費盡心思,除停工不敢接戲,吃中藥更花了30萬,身邊不少朋友提供妙方,包括倒立、吃中藥配合吃素1個月、廟裡拜拜、房間掛嬰兒照片、衣服,也有人送助孕神物貫通石及好孕棉,她笑說:「床底下的金鏟子就有2支。」
顏嘉樂說,她和狄志杰都怕針,第一次要打排卵針時,她煎熬半個多小時,「真的不知如何下手,他曾幫我打在屁股上,他拿著針筒也快瘋了,我看打針的教學影片看了10幾遍,不知道吸了幾百口氣才鼓起勇氣戳下去,到後來已經可以邊看電視邊打,變得很簡單。」
前2次結果都失敗,直到半年前董至成介紹一家位於新竹的生殖中心,顏嘉樂為取卵花1年,身心壓力大,4月底得知有孕時,自己在家偷哭,不敢讓狄志杰知道,也沒有特別開心,「沒滿3個月都不算數,我不敢喜形於色,很怕失望,萬一真有狀況,失落感會更大,長輩已經很開心,我們告訴自己要鎮定一點,那時候還要教育長輩要平常心。」
孕後每天當娘娘
她聽到寶寶心跳聲那刻,激動得喜極而泣,前3個月因沒孕吐,每天煎熬難受,「那種心情是,我寧可受苦也要有點事情發生,表示它還在,上廁所也很怕會不會有流血,就像當兵數饅頭,每天都在算哪天滿3個月。」她當時胃口不佳,狄志杰帶著她吃,她胖5公斤,他也胖4公斤,他說:「現在體重是我人生最高峰,我跟她說『妳在吃懷孕,我是在坐月子』。」
顏嘉樂自豪懷孕至今情緒穩定,狄志杰虧「我每天在家綵衣娛親耶」,他伺候愛妻無微不至,肚子會讓她當枕頭,手麻腳麻到她睡醒,然後對老婆說「娘娘醒啦」;他幫她準備餐點,每天幫她洗澡、洗衣,顏嘉樂對狄志杰說:「不要認為我這幾個月過得很爽,我從卸貨那一刻就要當老媽子了。」
前3個月顏嘉樂都躺沙發看宮鬥劇,狄志杰笑稱接下來不能再拿這個當胎教,要她改聽莫札特的古典音樂,他透露當初曾做胎夢,奶奶也夢到顏嘉樂懷孕,「更巧的是,媽媽在小陽台種的曇花居然開了2朵。」

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在去年11月中旬,一對夫婦來院諮詢PGD的相關流程,主因為先生的家族有脊髓小腦萎縮症 (Spinocerebellar ataxia;SCA) 的遺傳病史,且先生也已在外院檢驗確診在SCA3基因區域內有異常擴增的基因型,因此夫妻深知PGD的檢測技術可以幫助到他們。

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隨著科技的進展,對於孕媽媽的醫療保健從傳統的產檢,延伸至「孕前健檢」、「胚胎著床前檢驗」、「孕期檢驗」三個階段。接受生殖輔助技術試管嬰兒的準媽媽們較為熟悉的是針對染色體異常的胚胎著床前染色體篩檢PGT-A,或針對單基因遺傳疾病做的胚胎著床前基因診斷PGT-M。而2017年美國的婦產科醫學會(ACOG)以懷孕不僅是受孕當下的事情,而是一個從心理到生理的持續性過程來重新檢視「帶病基因篩檢」(carrier screening, CS)的角色,而2019年的亞太生殖醫學會(ASPIRE)於基因研討會中亦針對此現象有相關討論。這不僅是拜分子醫學演進使基因篩檢成本下降而為一般小庶民所接受(如圖一,Moore曲線所示),更是因社會逐步重視預防醫療的普世價值觀形成。

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前陣子在臨床上遇到一位個案,客戶進行了三代普拉斯的試管嬰兒療程,在ERA檢測建議的黃體浸潤時間145小時植入了一顆PGS檢測染色體正常(Euploid)的胚胎,後續有成功看到懷孕的兩條槓,B-HCG數值也很漂亮,可惜在第7和第8週回診時沒有照到寶寶心跳,做了子宮搔刮術後,在醫師建議之下將流產組織做了染色體檢測,結果報告顯示為異常(47,XY,+2),咦!為什麼會與PGS檢測結果有著不一致呢?

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一名38歲女性接受試管嬰兒療程後,才順利懷孕一個男寶寶,之前產檢看似正常,直到懷孕28週才發現胎兒的雙側腎臟長了許多泡泡,診斷是多囊性腎臟。在詢問夫妻雙方家族史後,才發現爸爸、爺爺、伯公和姑姑都有多囊性腎臟問題,其中爺爺已因腎衰竭接受洗腎多年。

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年齡對女性來說一直是生育力的最大挑戰,隨著年齡越大,卵子的庫存量就越不足,卵子的品質也較差,染色體的異常機率也越高。自從次世代基因定序 (Next generation sequencing, NGS)的檢測平台問世後,透過胚胎的著床前基因篩檢(preimplantation genetic screening, PGS)便能協助挑選染色體健康的胚胎以供植入,進而提升著床率,並降低流產的機會。

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隨著生物科技的日益精進,生殖醫學的腳步是否也選擇踏在『巨人的肩膀』 上? ,難孕症的治療現今已朝向更有效率及更人性化的方向發展,除了療程中打針次數的減少、懷孕率的提升可以看得出來之外,在胚胎的植入選擇上更有長足的進步。早期試管嬰兒療程成功與否,「機率」層面佔很重要的因素,「剛好」挑到會著床的胚胎才會懷孕;待累積經驗後則逐漸了解胚胎外觀亦會影響懷孕率,開始依胚胎外觀等級挑選好胚胎進行植入,使懷孕率提升至40%~50%;直到胚胎切片技術成熟與分子生物技術引進後,對胚胎的認識升級至染色體層面,才了解胚胎染色體的正常與否對懷孕著床有極關鍵性的影響,也將試管嬰兒療程懷孕率帶至60%~70%。

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