前陣子在臨床上遇到一位個案,客戶進行了三代普拉斯的試管嬰兒療程,在ERA檢測建議的黃體浸潤時間145小時植入了一顆PGS檢測染色體正常(Euploid)的胚胎,後續有成功看到懷孕的兩條槓,B-HCG數值也很漂亮,可惜在第7和第8週回診時沒有照到寶寶心跳,做了子宮搔刮術後,在醫師建議之下將流產組織做了染色體檢測,結果報告顯示為異常(47,XY,+2),咦!為什麼會與PGS檢測結果有著不一致呢?

當試管嬰兒療程順利產生胚胎後,待胚胎發育至囊胚期(受精後第五至六天)時,會進行滋養層(TE;Trophectoderm,將會發育成胎盤)細胞採樣,將切下來的1-10個細胞進行全基因體擴增,再以次世代定序儀(NGS)進行分析,藉此得到PGS的檢測結果。事實上,滋養層細胞與內細胞團(ICM;Inner cell mass,將會發育成小孩)的染色體組成並非百分之百相同,一致性約95%左右,故本篇文章分享的個案囊胚應是屬於滋養層細胞染色體皆正常,但內細胞團染色體有著異常的組成,也就是鑲嵌型胚胎的一種。

因此,在決定要做PGS檢測前,必須好好的釐清一些觀念:

 胚胎的染色體組成共分三種:正常(Euploid)、鑲嵌型(Mosaic)和異常(Aneuploid)。

 PGS檢測是針對染色體的數目(dosage)進行篩檢。對於微小片段(<10 Mb)之基因劑量變化、染色體重組、染色體倒置、平衡性轉位、單一親源染色體(UPD)、多倍體、單倍體、低比例鑲嵌型染色體等異常,不包含在該檢測範圍內。若受檢夫妻已知有上述情形,請事先告知檢測單位。

 切片只代表部分滋養層細胞的染色體狀態,不能完全代表內細胞團,更不是整個胚胎的染色體狀態。

PGS檢測結果顯示為染色體正常的胚胎,並不表示胎兒一定不帶有其它染色體問題;且影響胚胎發育或著床的因素眾多,因此無法保證胚胎植入後一定能夠繼續發育或順利著床。

 

圖 來源: https://www.pinterest.com/pin/773704410963743296/

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