年齡對女性來說一直是生育力的最大挑戰,隨著年齡越大,卵子的庫存量就越不足,卵子的品質也較差,染色體的異常機率也越高。自從次世代基因定序 (Next generation sequencing, NGS)的檢測平台問世後,透過胚胎的著床前基因篩檢(preimplantation genetic screening, PGS)便能協助挑選染色體健康的胚胎以供植入,進而提升著床率,並降低流產的機會。

次世代基因定序由於有著更高的解析度,除了可分辨染色體正常 (整倍體, euploid) 及染色體異常 (非整倍體, aneuploid) 的胚胎,更可以分辨出鑲嵌型 (mosaic) 的胚胎。究竟什麼是鑲嵌型胚胎呢?一個囊胚是由許多細胞共組而成的,當該囊胚內同時存在有染色體異常與正常兩種細胞株時,就稱為鑲嵌型胚胎。

*鑲嵌型胚胎之檢測限制

在生物性方面,採樣時無法確認異常或正常染色體細胞株是否均勻或不均勻分佈於囊胚內,形成均勻型鑲嵌(general mosaicism)或限制型鑲嵌(confined mosaicism)。在技術性方面,採樣檢體經全基因體擴增後,可能將異常或正常染色體不均勻放大,進而得到偽陰(false negative)或偽陽(false positive)的訊號。

(參考資料: Chuang et al. Molecular Human Reproduction, Vol.24, No.12 pp. 593–601, 2018.)

*鑲嵌型胚胎之植入建議

1. 目前並無大規模研究證實植入染色體鑲嵌型胚胎對後續懷孕的確切影響,僅有小規模的研究顯示植入此類胚胎仍有機會可以正常懷孕。

2. 根據本院植入鑲嵌型胚胎結果顯示:

植入染色體正常的胚胎著床率57%,植入鑲嵌型胚胎(含高比例與低比例)著床率為48%,並無統計上顯著差異。

3. 若無染色體正常胚胎可植入,可與醫師討論鑲嵌型胚胎植入後的不確定性與可能風險,考慮植入鑲嵌型胚胎或再次進行試管嬰兒療程。

4. 植入鑲嵌型胚胎懷孕後請務必進行非侵入型胎兒染色體篩檢或羊膜穿刺檢查,及後續相關高階產檢定期追蹤胎兒發展。

生命的誕生是美妙且富有學問的,同源染色體的分離和重組都牽連著囊胚染色體的組成,然而當囊胚植入到女性子宮腔後,細胞在增長的過程中,也時時刻刻都會發生變化。染色體鑲嵌型胚胎的鑑別,使收集胚胎困難、一顆正常染色體的胚胎都沒有的女性在胚胎植入選擇上多了一絲希望。

每個胚胎,都有機會發展成一個新生命,只是正常 (Euploid) 機率最高、鑲嵌型次之、異常 (Aneuploid) 機率最低。想要成功受孕,植入還是優先選擇染色體正常的胚胎植入,若是沒有正常的胚胎,再選擇鑲嵌型的胚胎植入,同時還必須經過醫師專業的評估,方能做出做佳的選擇。

 

圖/來源:https://www.melixgx.com/blogs/news/genome-sequencing-know-the-scientific-approach-of-dna-analysis

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