擁有健康寶寶不是夢

由於近代晚婚晚生的趨勢，越來越多高齡夫妻尋求試管嬰兒的協助，希望能夠成功擁有彼此愛的結晶。然而若帶有家族遺傳基因疾病史的朋友們，能否有機會透過試管嬰兒訂做健康寶寶回家呢?

       Beckwith-Wiedemann氏症侯群(BWS)是一種先天性過度生長的罕見疾病，根據流行病學統計，無論性別及種族的新生兒發生率約為1/13700~1/14300，患者常見的症狀包含巨舌、半側肢肥大、新生兒低血糖、罹患胚胎性腫瘤機率較高...等。由於疾病成因多樣複雜，目前已知部分成因為家族顯性遺傳，第11對染色體短臂上的印記基因(imprinting gene)區發生變異，進而影響了調控細胞週期及腫瘤抑制的基因包含：IGF2, CDKN1C,KCNQ1, LIT1,H19。目前可透過染色體分析、甲基化檢測等基因分析方法來確診致病成因，若家族有此病史，可用來做為產前診斷的參考。

       在2018生殖醫學年會中，臺大醫院婦產部研究團隊便分享了一例個案報告，此39歲的個案在6年前曾經生下一位被確診為罹患BWS疾病的孩子，發現其BWS成因為母親帶有CDKN1C突變的基因，據統計下一代將有高於50%的罹病率。此種單基因突變引起的遺傳模式，便能透過試管嬰兒搭配胚胎著床前基因診斷技術(Preimplantation Genetic Diagnosis; PGD)，將不帶因的囊胚挑選出來。此個案共取卵2次蒐集29顆卵子，後續形成了23顆囊胚，並將這23顆囊胚皆進行滋養層細胞的採樣，送檢後有8顆不帶CDKN1C突變基因的囊胚，其中6顆更是再經過胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation Genetic Screening; PGS)技術篩檢染色體套數亦為正常的囊胚。經過植入2顆囊胚後有1個寶寶成功著床，並於妊娠期間再進一步進行羊水基因檢測確認為帶有正常CDKN1C基因核型的健康胎兒，目前已妊娠28週。

      PGD技術的出現，能夠幫助帶有遺傳疾病的家族免於將疾病遺傳給下一代，若再輔以PGS技術，還可進一步篩選掉染色體數目異常的胚胎(包括染色體數量異常增減、片段之缺失或轉位等)，達到「植入一顆健康囊胚，許你一個健康寶貝」的境界。然而如此就能完美做人了嗎?答案其實不然，除了考量胚胎本身的健康因素外，年齡、卵巢功能、子宮內膜狀況、生育規畫等條件也是不容忽視的，這也是我們送子鳥生殖中心近年來推出「個人化精準試管嬰兒(PP-IVF)」的目標理念，結合子宮內膜容受性分析(Endometrial Receptivity Array; ERA)掌握植入囊胚最佳時機，邁入三代試管嬰兒普拉斯(Plus)的世代。

胚胎師/Sunny

資料來源
1. First report of a successful pregnancy by preimplantation genetic diagnosis(PGD) for

   Beckwith-Wiedemann syndrome(BWS). Dr. Shee-Uan Chen et al,. TSRM, 2018.

2.行政院國民健康署

  (https://health99.hpa.gov.tw/media/public/pdf/11692.pdf)

圖片來源/https://www.lnka.tw/html/topic/14522.html