隨著生物科技日新月異的發展，針對孕產前的基因檢測，在技術和速度上都愈加精純。而近年逐漸成熟的多疾病帶因篩選(expanded carrier screening)是為何而生呢？大眾熟知的產前例行性篩檢，常規包括SMA(脊髓性肌肉萎縮症)、X染色體脆折症和唐氏症等，是與單基因或染色體相關的遺傳疾病，事實上，仍存在許多單基因隱性遺傳疾病成為求子路上不可輕忽的絆腳石。
人類的同源染色體在相對的位置上具有成對的等位基因，一起控制後代某性狀的表現，故由單一對等位基因所控制的基因表現就稱為單基因遺傳。而單基因的隱性遺傳是指當一對等位基因同時發生變異時，才會在臨床有致病表徵的呈現。所謂的單基因隱性遺傳疾病的帶因者(carrier)是指其控制某疾病基因的等位基因，只有一個是變異的，另一個是正常的，則通常無病徵，但若想孕的夫妻皆為某隱性遺傳疾病的帶因者，產下的後代有25%是完全不帶因(健康)，50%是帶因，另外25%則可能致病，這四分之一的比率對不孕夫婦的求子心路而言，是萬萬都不希望它發生的。
到底有什麼方法能避免生出隱性遺傳疾病的後代嗎？現今的科技成就了肯定的答案。假若已知夫妻雙方皆為帶因者，若採試管嬰兒療程，則可利用胚胎著床前基因診斷(PGD)，篩選出沒帶因的胚胎，甚至合併搭配胚胎著床前染色體篩檢(PGS)，來植入沒有帶某病因且染色體套數正常的胚胎。若為自然受孕，後續則一定要透過羊膜穿刺或絨毛膜採樣，針對該病因進行檢測，來為胎兒健康做把關，但若胎兒不幸為帶因者，則需透過與專業的醫師討論是否終止妊娠或評估該疾病在臨床上及未來家庭中可承擔的成本和風險，但心理負擔無非是最沉重的。
因此孕育而生的多疾病帶因篩選，只須採檢4mL的血液檢體，應用次世代基因定序(NGS)的技術，一次就能篩檢最多約600種基因，大力幫助未來計畫孕育下一代的人，提早檢測夫妻雙方可能帶有哪些隱性的致病基因，藉此來調整生育計畫，抑可幫助準懷孕者瞭解胎兒患病的風險，提早思慮後續可進行的產前檢測方向。另外，接受生殖細胞(卵子/精子)的受贈夫妻，也能藉由多疾病帶因篩選，來確保生殖細胞捐贈者帶因的可能性，保障自己原本那帶著許多未知的下一代。
在生物科技和人工生殖技術的相輔相成之下，要孕育不帶有遺傳病因的新生命，不再只憑著運氣，相信多了些安心和放心。
參考資料: http://www.gga.asia/pregnant_info?cm_id=2&d_id=989
圖: https://www.pinterest.com/pin/802766702304632134/
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