Huntington Disease  

疾病成因:                                                                      

    亨汀頓氏舞蹈症(Huntington Disease)為一種家族顯性遺傳疾病,成因為基因突變或第四對染色體內DNA之序列CAG三核甘酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,患者有不自主動作,疾病末期時則有智能減退、身體僵硬等現象。

發生率:                                                                 

     在美國統計大約為1/10000,一般在35~50歲之間發病,不過也有小孩或老年發病的案例。

遺傳模式:                                                              

     為顯性遺傳疾病,患者的子女有50%的機率會帶有致病基因,若帶有此致病基因則遲早會發病。

臨床症狀:                                                              

一、行為方面

    可能有退縮、暴躁、疑神疑鬼、變兇、或是出現幻覺的情形。最早可能出現一些類似焦躁不安的動作、缺乏協調性及傾向步態不穩,肢體的抽動或臉部怪異的表情等。

二、認知方面 

    思考、判斷及記憶等能力變差,日常生活中不自主的動作會越來越多,這些晃動及擺動會出現在頭部、軀幹及四肢等部位。情況嚴重時,會影響走路及平衡,走路搖搖晃晃的,看起來會像喝醉酒一般。

三、情緒方面

    可能出現沮喪、憂鬱、焦躁、易怒等不同的情況,甚至出現自殺的情形。此外日常生活中一些需要專心及協調性的事物(例如開車)會變的無法勝任,也常見說話及吞嚥功能的退化。

診斷:                                                                    

    需進行詳細的神經學檢查、精神狀態的評估以及了解家族病史,使用影像檢查(電腦斷層或核磁共振造影)也可輔助診斷。如今則以基因檢查為最有力的工具,目前利用遺傳診斷的方法已經可以查出是否帶有異常基因。

    目前在台灣幾個醫學中心及教學醫院都可提供這項檢查,可分析是否帶有異常基因。CAG的重覆數目愈多則發病會愈早,病程也較快,不過並無法準確地推測發病的年齡。接受檢查者最好能找專科醫師諮詢,經過專科醫師的評估後再做決定。

治療:                                                                        

    到目前為止,沒有任何一種藥物可以改變此病的病程,但憂鬱、焦躁和不自主運動等則可使用藥物來改善。不過有時候用藥反而會帶來一些副作用,所以用藥是愈少愈好。

    另外也需藉助物理、職能及語言治療師的幫助,一同協助患者使其生活品質得到改善,並讓他儘量學習獨立自主生活。

預後:                                                                     

       通常患者不會因此病而直接死亡,多數是因疾病的併發症如中風或感染而過世,一般而言約在發病後的15~25年。 

     許多患者的智能仍相當敏銳,應做語言治療增加其溝通能力;當患者語言失調時,重覆他說的話,可以幫助他知道是否被了解。需協助患者在安全的環境中多走路,持續緩和運動。食用食物時應切碎過濾,避免進食時因動作不協調而噎到。 

 

資料來源: http://gene.hpa.gov.tw/

圖片來源: http://www.nipic.com/

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