擁有健康寶寶不是夢

    遭逢不幸時，偶然看見此文，您是否和她一樣善用「偶然力」，將不幸轉化成美麗的生命故事…

   她的故事讓我不知從何下筆？既是「卵巢早衰」又是「遺傳疾病」的犧牲者，從「做人」角度看也許會煞羨諸多求子朋友，但從「健康寶寶」看回來又令人為之心酸，除了感佩她堅毅不退的特殊性格外，最值得分享的靈魂是：「美麗的偶然力」。相較於她把「偶然」變成「好運」的智慧，求子歷程的辛酸史略顯微不足道。

   每次看見她總讓我想起「維多利亞女皇」，英國最有名的血友病帶因者。兩年前剛認識她時，聽完她的生育史令我頗為同情，據說新婚不久就當了媽媽，孩子剛滿八個月會爬卻莫名過世，經檢查才知本身帶血友病基因，回溯族譜後發現三兄弟中也有一人因此罔生，阿姨的一個兒子也是相同遭遇，九年來陸續懷孕數次但都以流產收場，來的目的是還沒放棄當：「健康孩子的媽媽」。

   當時高齡38歲的她，卵巢功能已嚴重衰退，原想直接做試管嬰兒，豈料誘導排卵後反應不良，排卵前只有兩顆中大Size卵泡，我建議她改做人工受孕。第二次誘導排卵週期，卵子庫存量指標FSH高達17.6，經調整排卵針劑量後並未改善，取卵前只有一顆大卵泡，最後勉強取出四顆卵子，所幸兩顆受精且培養五天都分裂成囊胚胎，這次雖「幸孕」但並未帶來喜悅，因為孩子是否健康不得而知？

   六週後經「確診」胎兒為血友病男嬰，被迫接受治療性流產術。休息了三個月做第二次取卵，這次取兩顆卵，僅一顆受精並分裂至囊胚胎，因此暫時先冷凍保存備用。

   兩個月後第三次取卵，FSH雖高達14.4，但刺激排卵反應卻出奇的好，總計取出七顆卵子，五顆好卵有四顆受精且分裂成好囊胚，為了刻意創造多胞胎，以便稀釋不可預測的「1/4」血友病帶病率，這次策略性植入四顆胚胎，雖再度受孕可惜並非多胞胎，難逃再度與孟德爾遺傳率對賭一次「1/4」。

   一如上次結果，懷孕十一週再度確診為帶病男嬰，至此歷經三次取卵兩次植入，兩次都受孕且皆為男嬰，雖然超水準百分百「幸孕」，但卻超級「不幸」兩次都賭輸了，從機率學看連續兩次各「1/4」的賭局，都輸的機率為「1/16」，面對如此殘酷的結果，只好二度為她做流產手術，我納悶老天爺為何如此作弄她？

   兩次不幸加上過往不愉快的回憶，堅強如她已不想再賭了，請求登記「借卵生子」。無法「擁有健康寶寶」有別於無法「當媽媽」，她的處境非「單純求子」朋友能體會，歷經多次重擊未曾見她抱怨或哭泣，勇敢堅毅的心讓我想起一本書：「爸爸，我們去哪裡？」，誰說傷心一定要流淚？真正的悲傷，或許反而是不帶淚水。

   就在此刻「偶然」機會裡，得知著床前基因診斷技術已悄悄引進台灣，透過新技術她可以擺脫賭局，雖然它在國外已行之有年，但在台灣卻「前無古人」，新引進之技術正好適合她，但有誰敢當「第一位」受試者？我將這「偶然」的訊息分享她，遲疑數月後她決定放棄「借卵生子」。

   歷經一年多又再五次取卵，台灣與底特律（美國）間無數次的連結，她終於徹底擺脫血友病的糾纏，即將擁有「健康寶寶」與「當媽媽」的雙重喜悅。此刻，我終於明白老天爺的用意，也開始相信：「發生的事情都是正確的」。接受它，就能善用「偶然」，創造自己的「好運」。新的一年，將此「秘密」分享遭逢不幸的朋友

   「偶然」創造出的火花，成就了一家人的幸福，懂得抓住「偶然力」並使它美麗，需要極高智慧與勇氣。「他」可能是華人世界第一位用胚胎著床前基因診斷，訂做出不帶血友病基因的「健康寶寶」，這殊榮早已不重要，成就「不完美的幸福」才是此技術（PGD）的意義。在此感謝所有參與的優秀伙伴，幸福的路上永遠少不了你（妳）們。

後 記

1.她因血友病連續三次懷孕都是令人稱羨的兒子，可惜第一胎出生

  數月後往生，第二胎與第三胎來不及出生，經絨毛膜採樣

（CVS）確認為血友病男嬰，懷孕第十一週做流產手術，最後一次

（第四次）懷孕透過胚胎著床前基因診斷（PGD）植入一顆不帶血

  友病基因之囊胚，才能倖免於再次不幸。

2.血友病英文字Hemophilia的由來，它源自希臘字，原意是「love

  of blood」；「喜愛血液」並不是好的名詞。

  Hemorrhaephilia，「The love of hemorrhage」;「愛出血

  病」才是正確的用詞。歷史上最有名的案例是19世紀維多利亞女

  王後代，及俄國沙皇家族中皆有人罹患。

3.血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為三型：

3.發生率為每萬名男性人口中有0.5～2人會罹患此病，估計台灣血

  友病患者約有一千人左右，大部分來自遺傳，其中A型血友病約有

  三分之一患者來自基因突變且無家族病史。

4.她在送子鳥八次取卵狀況如下：兩次植入懷孕都是帶病男嬰，不得不做人工流產術

5.兩次流產後選擇著床前基因檢測（PGD），收集9顆囊胚送檢狀況如下：

7.最後一次解凍植入一顆囊胚順利懷孕，目前懷孕十二週，胎心跳

  清晰可見：

8.胚胎著床前基因診斷（PGD）可以改變許多家庭的命運，現在起

  您不只做人，還可以做「健康」的人，過去許多帶有遺傳疾病之

  家庭不敢生育，擔心不良基因遺傳子代，有了這項創新技術後，

  胚胎植入前已先確認不帶有不良遺傳基因，現在起您可以「放

  心」做人。送子鳥目前正進行的個案有：軟骨發育不全、僵直性

  脊椎炎...等等，相信很快會有好消息與大家分享。

9.全球首例胚胎著床前基因診斷（PGD）案例於1990年發表於美

  國，迄今已20年。在「試管嬰兒」療程中，透過胚胎切片和遺傳

  基因診斷，篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體，以確保子

  代健康，我稱它為「訂做健康試管寶寶」。