擁有健康寶寶不是夢

許多高齡婦女在人工生殖輔助之下好不容易有了懷胎，當然在後續的產檢都不希望有任何閃失。即便羊膜穿刺技術已行之有年，但畢竟是侵入到子宮內採取羊水檢體，仍有約千分之一的流產機率，因此許多夫婦在諸多的憂慮之下選擇做非侵入性產前染色體篩檢(Non-invasive prenatal screening；NIPS)，主要原理是，胎盤組織的滋養外胚層細胞在凋亡過程中會有部分DNA片段透過母胎間的循環系統進入母血，而胎兒的游離DNA濃度會隨懷孕週數而不斷穩定上升，基本上懷孕10週後就能進行NIPS檢測。透過抽取母親的靜脈血液，在實驗室中利用分生技術將胎兒游離的DNA萃取出來，再應用NGS技術進行定序，定序完成的序列經由電腦和資料庫比對，根據每條染色體上所帶鹼基對數量的不同即能計算出比例上的差異，主要原理是用母親的DNA當作比較基準，去推算胎兒染色體數量是否正常，檢測準確率高達約99%。

事實上，在臨床中NIPS被定位為篩檢而非診斷的工具，為什麼呢？主因是，NIPS檢測存在有一定機率的偽陽性和偽陰性，會受到母體本身的染色體組成、母體的體重或者是受精卵分裂過程的正常與否而影響。故仍存在有部分的族群做完NIPS檢測，報告顯示疑似為某病症，建議透過絨毛採樣或羊膜穿刺來做最終確診，本文以透納氏症為主要的探討目標：

透納氏症是最常見的女性染色體異常疾病，約每2000個活產女嬰就有一個是透納氏症。一般正常女性會擁有二條X性染色體，而透納氏症則是指少了一條X染色體或是X染色體有缺損或結構異常。典型的透納氏症症狀包括：身材矮小、脖子短、心臟缺陷或性腺發育不良等。那透納氏症的成因究竟是什麼呢？這可能是大多數媽媽最關心的問題，事實上大部分並非遺傳所致，也並不會遺傳，而是屬於先天性的染色體疾病，主因是染色體在進行分裂時發生異常，致使染色體分裂不全。

透納氏症的染色體核型有下列幾種：

(1) 典型：缺少一條X染色體(45,X)，約佔50%，通常醫師會建議引產。

(2) 鑲嵌型X染色體(45,X/47,XXX/46,XX)：染色體的異常僅出現於部分細胞，症狀的輕重與異常細胞的佔比及發生位置有關，臨床個案具高度變異性，基本上經專業評估是可以生下來的。

(3) 其他則為X染色體基因排列錯誤、缺損，或是結構異常 。

最後媽媽們可能會關心的問題是，透納氏症的寶寶長大後具有正常生育力嗎？事實上，大約只有百分之二的透納氏症病人可自然受孕，這多發生在鑲崁型者，但仍有少數發生在典型患者個案身上。典型患者因卵巢過早衰退而不具生育力，若想孕建議走向借卵療程；鑲嵌型患者，相較於典型而言，卵巢功能較佳，有較高機會有自發性的月經來潮及正常的性徵發育，但相較於一般正常人而言，卵巢早衰的速度仍較快，若想孕一定要趁早計畫，如果能正常排卵就有自然受孕的機會，或是利用自卵進行人工生殖療程，另外就是建議此類患者可提早凍存卵子預存生育力。

如果有媽媽做NIPS檢測有疑似透納氏症的結果，請先與專業的醫師討論後進行後續的確診程序才是最要緊的喔!另外，若未來欲使用自卵進行試管嬰兒療程生育下一胎，建議夫妻雙方可以提前先做染色體的核型檢測，排除遺傳造成的可能性，最重要的是，在植入胚胎前一定要搭配著床前染色體篩檢(PGS)來幫助您挑選一顆染色體正常的胚胎做植入，藉此提升好孕的機會喔。

參考資料:

http://www.child-growth.org.tw/turner4.htm

http://www.nips.com.tw/Showroom81/ugC_ShowroomItem.asp?hidShowKindID=1&hidShowID=1

圖:  https://rmrfotografia.com/que-debo-saber-de-mi-sesion-de-maternidad/jorge13/